Studio autismo rivela un 'tag DNA' (metilazione) suscettibili di trattamento

Aprile 15, 2016 Admin Salute 0 6
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Una nuova scoperta solleva la speranza che l'autismo può essere più facilmente diagnosticato e che i suoi effetti possono essere più reversibile di quanto si pensasse. In un nuovo studio che appare online in The FASEB Journal, gli scienziati hanno individuato un modo per rilevare la malattia con sangue e hanno scoperto che i farmaci che influenzano lo stato di metilazione ("codifica DNA") di geni potrebbe invertire gli effetti di autismo. Questo tipo di farmaco è già utilizzato in alcuni trattamenti tumorali.

"Come madre di un figlio ormai 22 anni con un disturbo dello spettro autistico, mi auguro che i nostri studi e quelli degli altri, porteranno a terapie che sono progettate per affrontare le carenze specifiche che sono causate da autismo, migliorando così la vita delle persone colpite ", ha detto Valerie W. Hu, Ph.D., uno dei ricercatori coinvolti nel lavoro del Dipartimento di Biochimica e Biologia Molecolare presso la George Washington University Medical Center di Washington, DC" Dal momento che l'autismo è molto diversificata nella matrice di sintomi presenti in ogni individuo, è prima necessario essere in grado di identificare deficit specifici in ogni singolo per progettare e poi prescrivere il miglior trattamento. Come esempio di questo approccio personalizzato alla medicina, abbiamo identificato RORA come uno dei geni che è stato alterato in particolare nel sottogruppo di individui autistici che esibivano deficit di linguaggio gravi ".

Per rendere la loro scoperta, Hu e colleghi hanno identificato cambiamenti chimici nel DNA prelevati da cellule di gemelli identici e coppie di fratelli, in cui solo uno dei gemelli o fratelli è stato diagnosticato con autismo. I ricercatori hanno poi confrontato geni che mostravano variazioni codifica DNA (metilazione) con una lista di geni che mostrava diversi livelli di espressione di questi stessi individui. Poi gli scienziati hanno studiato la quantità di prodotto proteina prodotta da due geni che appaiono su entrambe le liste in regioni autistici e controllo del cervelletto e corteccia frontale del cervello. Essi hanno scoperto che entrambe le proteine, come previsto dalla osservato aumento di codifica del DNA, sono stati ridotti nel cervello autistico. Questo suggerisce che il blocco della marcatura chimica di questi geni può invertire i sintomi della malattia e dimostra la possibilità di utilizzare più facilmente accessibili le cellule dal sangue (o di altri tessuti non-cervello) per lo screening diagnostico.




"Per troppo tempo, la ricerca sull'autismo è stato sviato dalla nozione irritabile che è causato dal vaccino MMR", ha detto Gerald Weissmann, MD, redattore capo di The FASEB Journal. "Studi come questo, che definiscono i cambiamenti genetici ed epigenetici in sottogruppi discrete dello spettro autistico, offrono una reale speranza che i trattamenti efficaci e di una diagnosi accurata sono più vicini a portata di mano."

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