Studio clinico di terapia molecolare per la distrofia muscolare produce importanti risultati positivi

Giugno 8, 2016 Admin Salute 0 2
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Una tecnica molecolare originariamente sviluppato presso la University of North Carolina a Chapel Hill ha preso un passo più vicino a diventare un trattamento per la devastante malattia genetica distrofia muscolare di Duchenne.

Il nuovo trattamento utilizza strisce di codice genetico - detti oligonucleotidi antisenso - per ripristinare la funzione di un gene distrofina difettoso. In uno studio pubblicato 25 luglio 2011 sulla rivista The Lancet, i ricercatori provenienti da Regno Unito, Stati Uniti e Australia hanno dimostrato che uno studio di fase Ib/IIa dell'approccio restaurato produzione della proteina muscolare critico mancante in pazienti con la condizione neuromuscolare progressiva.

"Quando ho provato il mio approccio in una provetta una ventina di anni fa, un critico del mio manoscritto commentato che era 'ginnastica molecolari che non potrà mai ammontare a niente,'", ha detto l'autore dello studio Ryszard Kole, PhD, professore di farmacologia che ha preso un periodo di aspettativa dal UNC per sviluppare la tecnologia con AVI Biopharma, in Bellevue, Washington. "Ora abbiamo la prova che funziona, e in una malattia che non ha altre buone opzioni terapeutiche."




La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia letale che colpisce 1 su 3.500 neonati maschi. Nella malattia, omissioni o refusi nelle lettere del gene distrofina causano la sua "frame di lettura" per spostare, abbreviando le istruzioni per fare la proteina distrofina. Come risultato, le cellule non riescono a produrre una proteina muscolare funzionale e pazienti alla fine perdono la loro capacità di camminare e respirare. In una forma più lieve della malattia, denominata distrofia muscolare Becker, il difetto genetico porta ad un componente perso ma lascia intatto il resto, causando una proteina muscolare che i pazienti che possono avere una vita normale gran parte funzionale e.

In questo studio, i ricercatori hanno testato un modo per trasformare il letale per la forma vivibile della malattia utilizzando oligonucleotidi antisenso, stringhe di caratteri genetici che possono attaccare da e maschera sezioni di codice. Gli oligonucleotidi causano macchinari della cellula "splicing" - responsabile per tagliare e incollare le istruzioni insieme - di saltare un paio di paragrafi in modo che il quadro di lettura è di nuovo in pista e il resto della proteina distrofina può essere fatta secondo le istruzioni.

Per dimostrare questo concetto, gli scienziati somministrati trattamento intraveneously (IV) a 19 pazienti Duchenne distrofia muscolare nel corso di 12 settimane. Essi hanno scoperto che il farmaco è stato ben tollerato e sembra aumentare i livelli di proteina distrofina in modo statisticamente significativo modo dose-dipendente. I migliori 3 responder hanno mostrato un aumento in seguito al trattamento dei livelli di proteine ​​dal 2 per cento al 18 per cento, dal 0,9 per cento to17 per cento e da 0 per cento al 7,7 per cento del muscolo normale, rispettivamente.

Ora in programma di espandere i loro studi in un processo successivo, aumentando sia la dose e la durata del trattamento per vedere se l'approccio ha un impatto clinico. In futuro i ricercatori vorrebbero sviluppare formulazioni alternative del farmaco che può essere somministrato per via sottocutanea, come per il diabete, o forse anche in forma di pillola. Ma Kole dice anche l'attuale approccio molto promettente per il oltre 30.000 le persone che hanno la malattia in tutto il mondo.

"Se riesco a vedere un bambino beneficio da questo trattamento, sarà una vita di scienziato ben spesa", ha detto Kole.

La ricerca è stata finanziata in parte dal National Institute of scienze mediche generali e il National Heart, Lung e Blood Institute.

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