Studio di tutto il genoma rivela tre nuovi loci di suscettibilità per l'asma adulta della popolazione giapponese

Aprile 11, 2016 Admin Salute 0 1
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I ricercatori del Centro per la Medicina Genomica RIKEN (CGM), insieme ai colleghi dell'Università di Kyoto, Tsukuba University, Harvard University, e altre istituzioni mediche hanno identificato tre nuovi loci associati alla suscettibilità all'asma adulta nella popolazione giapponese. I risultati appaiono in Nature Genetics e derivano da uno studio sull'intero genoma di 4.836 individui giapponesi.

In tutto il mondo, centinaia di milioni di persone soffrono di asma bronchiale, una malattia infiammatoria cronica caratterizzata da sintomi di respiro sibilante, mancanza di respiro e tosse. Negli adulti, morte causata da asma è di gran lunga più diffusa tra gli anziani, con il 90% dei casi che affliggono quelli di 60 anni o più. Tecniche di trattamento rimangono inefficaci nei casi più gravi, con conseguente sofferenza cronica e un pesante onere economico per i pazienti e le loro famiglie.

Per chiarire le origini genetiche di asma adulta, il gruppo di ricerca ha condotto uno studio di associazione genome-wide in 1532 pazienti adulti e 3304 controlli. Tra un totale di circa 460.000 varianti genetiche (chiamato Single Nucleotide polimorfismi o SNPs), il gruppo ha identificato cinque regioni genetiche associate con la suscettibilità all'asma adulti, tre dei quali non erano stati precedentemente collegati alla malattia. Le associazioni sono stati confermati in uno studio di replica separato su una popolazione di 5.639 pazienti e 24.608 controlli.




Le regioni identificate contengono SNP precedentemente associati con il rapporto FEV1/FVC, un rapporto calcolato cruciale per la diagnosi di malattie ostruttive e restrittive, nonché numerosi geni che svolgono un ruolo nella risposta immunitaria alle infezioni e infiammazioni. Uno di questi geni codifica la proteina Linfopoietina timica stromale (TSLP), che svolge un ruolo critico nel rilevamento agenti ambientali e innescare la risposta immunitaria. L'SNP nella regione contenente questo gene è stato riprodotto in uno studio separato sugli individui non-ispanici di origine europea, il che suggerisce che nella regione può essere un fattore ereditario comune per l'asma tra i gruppi etnici.

Insieme, i risultati di questo ampio studio gettano luce sui fattori genetici che contribuiscono alla suscettibilità asma, indica la strada verso più efficaci tecniche di trattamento e di un futuro migliore per milioni di malati di asma in tutto il mondo.

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