Studio di Unique Huntington muove in avanti

Giugno 5, 2016 Admin Salute 0 0
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

I medici hanno completato la prima fase di uno studio di ricerca medica unico, valutando 1.001 individui a rischio di sviluppare la malattia di Huntington che non sanno - né vogliono sapere - se portano il difetto genetico che causa la condizione.

Un team internazionale guidato dal neurologo Ira Shoulson, MD, della University of Rochester Medical Center sta cercando di identificare i primi segni di insorgenza della malattia. Le informazioni aiuteranno i medici progettare migliori studi di nuovi farmaci mirati ad alleviare o rinviare malattia. Aiuta anche i ricercatori a capire come i pazienti valutano conoscenze potenzialmente cambiare la vita ora disponibile per i pazienti attraverso mezzi come i test genetici.

Shoulson e colleghi del Gruppo di Studio Huntington segnalate loro progressi sullo studio denominato PHAROS, o prospettico Huntington a rischio studio osservazionale, nel numero di luglio di Archives of Neurology.




Mentre il gene che causa la malattia è noto e può essere identificata attraverso un esame del sangue, meno di uno su 10 adulti a rischio di sviluppare la malattia hanno scelto di essere testati. Le persone a rischio, ma che non hanno svolto il test hanno una probabilità 50/50 di sviluppare la malattia. Questo gruppo a rischio offre ai medici l'opportunità unica di assistere i primi segni della malattia, prima che qualcuno sa se una persona ha in realtà il gene per la corea di Huntington o no.

Nello studio PHAROS, uno dei più grandi studi di Huntington mai intrapreso, 1.001 persone sane di età compresa tra i 26 ei 55 che hanno avuto almeno un genitore con la malattia si sono fatti avanti per partecipare. I pazienti, medici e infermieri provenienti da 43 ospedali e centri medici in tutto il Nord America, tra cui Rochester, stanno prendendo parte.

Al momento dell'arruolamento in PHAROS, i partecipanti forniscono un campione di sangue da analizzare o meno porto gene di Huntington, ma né loro, i ricercatori, né i loro medici potranno mai essere detto i risultati delle analisi del singolo. I partecipanti sono in fase di valutazione una volta ogni nove mesi per dovunque da quattro a 10 anni.

"Gli individui a rischio, che partecipano a PHAROS non sanno se hanno ereditato il gene responsabile della malattia di Huntington o se sono mai nemmeno sviluppare questa grave malattia", ha detto Shoulson, che presiede il gruppo di studio Huntington. "L'entusiasmo e l'impegno di queste persone di partecipare in questo tipo di ricerca a lungo termine è gratificante. Ci aspettiamo che la conoscenza di questo studio osservazionale sarà messo a buon uso quando cominciamo studi clinici per ritardare l'insorgenza della malattia di Huntington."

Huntington è una malattia ereditaria che colpisce circa 30.000 persone in Nord America; altre 150.000 persone o giù di lì può avere il gene che causa la malattia. Il gene difettoso, una sorta di balbuzie genetica, porta alla distruzione delle cellule cerebrali, causando movimenti involontari, problemi cognitivi, e problemi spesso psicologici come la depressione e paranoia. La malattia di solito colpisce in Young-a metà età adulta, in 30 o 40 anni di un paziente.

Lo studio è rilevante per molti medici e pazienti che hanno sempre più l'accesso alle informazioni sulle specifiche cause genetiche di molte malattie, anche per le condizioni, come la corea di Huntington per la quale non esiste una cura o un trattamento approvato. I problemi di questi pazienti devono affrontare presagire preoccupazioni che quasi tutti saranno affrontare alla fine, come ricercatori scovare i geni che predispongono alcune persone a problemi di cuore, pressione alta, malattie di Alzheimer e di Parkinson, ictus e altre malattie. Le persone a rischio per la malattia di Huntington oggi presentano un'opportunità unica per i ricercatori di esaminare i problemi psicosociali, etiche e pratiche incontrate da persone che hanno scelto di non sapere se si svilupperà una malattia grave oppure no.

"L'esperienza da PHAROS ci informa anche come le persone ad alto rischio di sviluppare una invalidante accordo malattia genetica con persistente incertezza sul loro futuro di salute e scelte complesse circa la loro partecipazione alla ricerca", ha detto Shoulson, parte di un team di Rochester che cura i malati di Huntington da più di 200 famiglie.

Il gruppo che ha firmato è notevolmente sano, con più di 99 su 100 partecipanti o mostrare segni rilevabili di Huntington o di un sintomo, non necessariamente legata alla malattia. Quasi tutti i partecipanti sono impiegati, con la maggior parte dei posti di lavoro professionale o manageriali; nel complesso il gruppo di partecipanti è molto educato, con quasi la metà abbia almeno quattro anni di studi dopo la scuola. Per ragioni che i ricercatori non capiscono, più del doppio delle donne rispetto agli uomini, 689 rispetto a 312, hanno firmato per lo studio.

PHAROS è in corso da parte del Gruppo di Studio di Huntington, una non-profit, gruppo cooperativo di esperti di malattie di Huntington da centri medici in tutto il Nord America, Europa e Australia che si dedicano a migliorare il trattamento delle persone colpite dalla malattia. Il gruppo ha sede presso l'Università di Rochester Medical Center. Maggiori informazioni sono disponibili all'indirizzo www.Huntington-Study-Group.org.

Lo studio è finanziato principalmente dal National Institutes of Health (Istituto nazionale di Human Genome Research presso l'Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke) e il Q Fondazione Alta, con il sostegno Disease Society di Huntington of America, l'Huntington Society of Canada, la Fox Family Foundation, e il Disease Foundation ereditaria.

(0)
(0)

Commenti - 0

Non ci sono commenti

Aggiungi un commento

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caratteri rimanenti: 3000
captcha