Studio genetico fornisce nuove informazioni sulla base molecolare per lo sviluppo della lingua

Marzo 31, 2016 Admin Salute 0 2
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Gli scienziati hanno identificato il primo gene associato con un disturbo del linguaggio infantile comune, nota come Disturbo specifico del linguaggio (SLI). Il gene - CNTNAP2 - è stato recentemente implicato nell'autismo, e potrebbe rappresentare un collegamento genetico fondamentale tra i due disturbi.

Sebbene la maggior parte dei bambini acquisiscono padronanza della lingua parlata quasi automaticamente e con poco sforzo conscio, un numero significativo di sviluppare difficoltà inspiegabili nella produzione e comprensione del linguaggio. SLI è il tale disturbo più comune, che colpisce fino al 7% dei bambini in età prescolare.

In uno studio pubblicato oggi sul New England Journal of Medicine, i ricercatori del Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Università di Oxford, hanno scoperto che particolari varianti del gene CNTNAP2 erano significativamente associati con deficit del linguaggio in un ampio campione di famiglie con SLI.




"E 'stato a lungo sospettato che ereditato fattori svolgono un ruolo importante in disturbi del linguaggio nell'infanzia", ​​spiega Simon Fisher, un Royal Society Research Fellow presso il Wellcome Trust Centre, che ha guidato la ricerca. "Ma questa è la prima volta che siamo stati in grado di coinvolgere le varianti di un gene specifico in comuni forme di disturbo del linguaggio."

Il sentiero a questa nuova scoperta è iniziato con gli studi di un altro gene linguistico, chiamato FOXP2, precedentemente trovato per essere mutato in rari casi di una grave disturbo del linguaggio e del linguaggio. Le versioni di FOXP2 si trovano in molti animali, compresi i primati, uccelli, pipistrelli e topi. In uccelli, per esempio, è stata legata al canto, nei topi all'apprendimento delle sequenze di movimento, e in blocchi può riguardare eco-posizione.

FOXP2 agisce per regolare altri geni nel cervello, li accensione e lo spegnimento. Dr Fisher e colleghi hanno cominciato analizzando neuroni umani coltivati ​​in laboratorio per la ricerca di questi geni bersaglio. Hanno identificato CNTNAP2 come una parte fondamentale della rete.

Quando gli scienziati hanno continuato a indagare CNTNAP2 in 184 famiglie con problemi di lingua comune, hanno scoperto che i bambini che hanno effettuato alcune varianti del gene visualizzati abilità linguistiche ridotte, più sconvolgente per una misura di sciocchezze parola ripetizione che è noto per essere un indicatore forte di SLI.

Studi recenti hanno anche implicati CNTNAP2 in autismo, una sindrome caratterizzata da deficit di comunicazione, compromissione dell'interazione sociale, e comportamenti ripetitivi. In particolare, una indagine scoperto un'associazione tra le varianti di CNTNAP2 e sviluppo del linguaggio ritardato nei bambini con autismo.

"I nostri risultati suggeriscono che i cambiamenti simili nella regolamentazione o la funzione di questo gene potrebbero essere coinvolti in deficit del linguaggio, sia SLI e autismo", spiega Fisher. "Questo sostiene la visione emergente che l'autismo comporta la convergenza di una serie di problemi distinti sostenute da diversi effetti genetici."

Il professor Dorothy Bishop, un Wellcome Trust Principal Research Fellow presso l'Università di Oxford, che si specializza nello studio da difetti di comunicazione dei bambini, commenta: "Troppo spesso i genitori di bambini di lingua ridotta sono accusati di difficoltà dei loro figli, anche se la prova ha in giro da un po 'che i geni sono implicati. Si tratta di disturbi importanti ancora trascurate che possono avere effetti a lungo termine sui risultati scolastici e sociali. Questo studio di riferimento fornisce un importante primo passo per svelare i fattori biologici complessi che determinano la suscettibilità alle difficoltà linguistiche. "

Non si sa ancora esattamente come modifiche CNTNAP2 interferiscono con lo sviluppo del linguaggio, ma ci sono alcuni indizi allettanti. Il gene rende un tipo di proteina chiamata neurexin, che si trova nelle membrane di neuroni, controllando interazioni tra cellule differenti durante lo sviluppo e il cablaggio up del sistema nervoso. In primo sviluppo, la proteina sembra essere fortemente espresso in parti del cervello umano che vanno a diventare importante per l'elaborazione del linguaggio, come i lobi frontali.

I ricercatori stanno ora indagando se le variazioni di CNTNAP2 contribuiscono alla variazione naturale in competenze linguistiche nella popolazione generale.

"I geni come CNTNAP2 e FOXP2 ci stanno dando una nuova prospettiva molecolare emozionante discorso e linguaggio di sviluppo, uno degli aspetti più affascinanti, ma misteriosi dell'essere umano," dice il Dott Fisher "Ci sono probabilmente più risposte sepolti nel nostro genoma. Questo lavoro promette di far luce su come le reti di geni aiutano a costruire un cervello lingua-ready. "

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