Studio per valutare se sapere su rischio genetico per la malattia renale cambia lo stile di vita di una persona

Aprile 18, 2016 Admin Salute 0 3
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La Scuola Icahn di Medicina presso l'Istituto Monte Sinai per Medicina Personalizzata sta avviando uno studio progettato per sapere se i pazienti, che sono consapevoli della loro predisposizione genetica alla malattia renale cronica, sono più inclini a impegnarsi in modifica di lifestyle proattiva con il proprio medico di base.

Malattia renale cronica colpisce circa 26 milioni di americani adulti. Molti studi hanno dimostrato che gli afro-americani sono fino a sette volte più probabilità rispetto a qualsiasi altra popolazione di sviluppare ipertensione arteriosa e le complicanze successive, come le malattie renali. Una grande frazione della disparità malattia renale è attribuibile a variazioni, o differenze, in un singolo gene chiamato apolipoproteina L1 (APOL1). In laboratorio specializzato del Monte Sinai, le variazioni nel gene APOL1 possono essere identificati con un semplice esame del sangue.

Erwin Böttinger, MD, Direttore, Charles Bronfman Istituto di Medicina Personalizzata nella Scuola Icahn di Medicina Mount Sinai è uno dei ricercatori principali dello studio. "Molti pazienti non hanno la loro pressione sanguigna adeguatamente controllato per ridurre al minimo il rischio di complicazioni come le malattie renali. Verificheremo se la condivisione di informazioni rischio genetico con i pazienti e alerting loro medici attraverso cartella clinica elettronica del paziente, sarà ottenere un migliore controllo della pressione sanguigna per ridurre il rischio di malattie renali. "




Dr. Böttinger e Co-Principal Investigator Carol Horowitz, MD, MPH, stanno cercando di arruolare circa duemila partecipanti africani americani con ipertensione per il loro studio durato un anno: test genetici per comprendere e Indirizzo malattia renale disparità (The Study GUARDD). Finanziato dal National Human Genome Research Institute (NHGRI) lo studio sarà condotto in una rete di centri di salute della comunità e le strutture di assistenza primaria a Manhattan del Nord e il Sud Bronx, affiliato con la Scuola Icahn dell'Istituto di Medicina per salute della famiglia e in cure primarie strutture del sistema sanitario Monte Sinai.

Alla prima visita di studio, tutti i partecipanti allo studio saranno invitati a completare anamnesi e familiari per la salute, la pressione sanguigna, l'altezza, e misurazioni di peso. Se ammissibili, ciascuno verrà assegnato in modo casuale a uno dei due gruppi. Gruppo 1 avrà sangue prelevato per i test genetici e ritorno entro 4 settimane più tardi per discutere i risultati con un membro del team di ricerca. Saranno anche fornite informazioni stampate da condividere con il proprio medico di base. I partecipanti torneranno dopo 3 mesi e 12 mesi per un controllo di pressione sanguigna e di completare le indagini di follow-up.

Gli individui del gruppo 2 riceveranno il test genetici, fino alla fine dello studio, ma sarà chiesto di tornare a 3 e 12 mesi per le stesse misure come quelle in gruppo 1. I fornitori di assistenza primaria per i pazienti arruolati nello studio riceverà anche i risultati del test genetico APOL1 e informazioni sul test tramite avvisi nella cartella clinica elettronica del paziente.

"Stiamo traducendo i più recenti sviluppi scientifici sia per i pazienti ed i loro medici di base," dice il Dr. Horowitz. "Anche se non siamo in grado di garantire i risultati, siamo speranzosi partecipanti che sanno che portano la variante del gene APOL1 si impegneranno in comportamenti proattivi, sotto la supervisione del loro medico per prevenire l'insufficienza renale spesso associata a ipertensione."

Neil Calman, MD, Presidente e Chief Executive Officer dell'Istituto per la salute della famiglia, e Professore e Cattedra di Medicina di Famiglia e di Comunità salute sul monte Sinai ha detto: "Grazie a queste informazioni genetiche, gli afro-americani con alta pressione sanguigna che portano variazioni in questo gene sarà in grado di concentrarsi sulla gestione della loro elevata pressione arteriosa con i loro fornitori di cure primarie, aiutando a prevenire l'insorgenza di effetti devastanti di insufficienza renale. "

Per ulteriori informazioni, contattare il gruppo di studio GUARDD al (212) 659-8453 o [email protected]

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