Studio Punti a possibili Terapia genica cura per Emofilia

Marzo 30, 2016 Admin Salute 0 0
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Chapel Hill, NC - Nuovi risultati di studi di terapia genica presso la University of North Carolina a Chapel Hill può portare a un trattamento efficace a lungo termine, se non una cura, per l'emofilia A, la forma più comune di questa malattia ereditaria del sangue.

Studi nei topi coinvolti associare un gene clonato responsabile per il fattore di coagulazione VIII umano - una proteina gravemente carente nelle persone con emofilia A - di un virus chiamato AAV geneticamente. Una singola iniezione del virus portato ad un graduale aumento dei livelli ematici di fattore VIII, che sono rimasti stabili per 11 mesi.

"Questo è il primo risultato in animali che dimostrano l'efficacia di questo approccio per l'emofilia A," dice il Dott Christopher E. Walsh, assistente professore di medicina all'Università di UNC-CH Facoltà di Medicina e direttore della clinica di Gene Therapy Center dell'università. "L'obiettivo è una dose - che in sostanza una dose erogata dalla terapia genica potrebbe essere tutto ciò che serve per essere fisiologicamente guarito futuro sanguina."




Il 9 giugno, a Washington, DC, Walsh e il suo collega, il dottor Hengjun Chao, un ricercatore post-dottorato presso il centro, presenterà i nuovi risultati per l'American Society of Gene Therapy.

I ricercatori UNC-CH sottolineano che geni precedentemente trasferimento tentativi in ​​topi che utilizzano altri sistemi virus provocato elevati livelli ematici di fattore VIII. Questi, tuttavia, si è rivelata di breve durata, che dura da pochi giorni ad alcuni mesi. Inoltre, tali trattamenti dimostrati altamente tossici per il fegato, che è la fonte del fattore di coagulazione.

"Rispetto ad altri vettori virali - retrovirus e adenovirus - AAV ha i suoi vantaggi: è non patogeni, non tossico, e fornisce molto espressione a lungo termine della proteina fattore VIII," dice Chao.

I ricercatori UNC-CH erano in grado di raggiungere livelli di fattore VIII fino al 20 per cento del normale in un ceppo di topi sani e fattore VIII "topi knockout," un ceppo geneticamente allevato senza il gene per la proteina di coagulazione.

"Anche se i [sangue] livelli di fattore VIII non sono al 100 percnet con AAV trasferimento genico, sarebbero clinicamente utile per i pazienti con emofilia A", dice Walsh. Egli osserva che le persone con grave emofilia genere hanno livelli di fattore VIII nel sangue meno dell'1 per cento del normale. "I pazienti iniziano spontaneo emorragie nelle articolazioni e muscoli e necessitano di frequenti trasfusioni. E questi sono la maggior parte dei pazienti emofilici con livelli di fattore VIII inadeguati."

Pertanto, i risultati nei topi tradotti in esseri umani significherebbe che i livelli di fattore VIII sostenuta ottenuti attraverso la terapia genica AAV ridurrebbero drasticamente sanguinamento spontaneo e le sue manifestazioni.

"Così, per la maggior parte dei pazienti, se è possibile ottenere il loro livelli di fattore VIII per più del 5 per cento continuamente, avrebbero non ha una malattia articolare, l'artrite cronica, le deformità, e altri problemi di pazienti di emofilia passare dal momento in cui ' re tra i venti ei trent'anni ", dice Walsh.

I ricercatori saranno presto testare fattore AAV trasferimento genico VIII nei cani utilizzando un fattore canino gene VIII clonato. Ciò consentirà di ridurre la probabilità che il sistema immunitario dell'animale monterà un attacco sulla proteina, che vede come "straniero".

"Probabilmente Possiamo ottenere livelli molto più alti, perché presumibilmente la risposta immunitaria a quella proteina sarebbe limitato", dice Walsh.

Dei circa 30.000 persone con emofilia negli Stati Uniti, circa 80 per cento ha emofilia A. Ora che geni per i principali fattori di coagulazione sono stati clonati, le proteine ​​sono realizzati in linee cellulari, e prodotti purificati può essere prodotto in grandi quantità - senza il rischio di HIV e l'epatite, che sono stati associati con i precedenti proteine ​​di coagulazione a base di prodotti del sangue. Tuttavia, il trattamento è costoso. Un emofilia media Un paziente utilizza circa $ 3.000 a $ 4.000 dosi, che dura circa 12 ore.

"E molte volte, anche con questo, avranno emorragia che non si fermerà e il fattore deve essere dato spesso", dice Walsh. "Ecco perché il nostro obiettivo è solo una dose."

(0)
(0)

Commenti - 0

Non ci sono commenti

Aggiungi un commento

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caratteri rimanenti: 3000
captcha