Studio rivela valore di schizofrenia legati Gene Variation

Maggio 8, 2016 Admin Salute 0 1
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University of Iowa ricercatori hanno imparato di più su una variazione genetica che è un piccolo fattore di rischio per una forma lieve di schizofrenia, ma anche associato a un miglioramento della sopravvivenza globale.

I risultati, che appaiono in linea in American Journal of Medical Genetics, potrebbero contribuire a condurre a trattamenti per la schizofrenia e anche altre malattie, e modi per sfruttare i vantaggi della variazione genetica.

Questa variazione anticipo gene HOPA12pb disegnò su un database genetico che è circa cinque volte più grande di dimensioni del campione utilizzati in precedenti ricerche, ha detto Robert Philibert, MD, Ph.D., professore associato di psichiatria alla UI Roy J. e Lucille A. Carver College of Medicine e co-autore dello studio.




"Lo studio ha utilizzato l'Istituto Nazionale di grande campione a disposizione del pubblico di salute mentale, e, quindi, fornisce anche la prova più convincente che la variazione del gene è la pena di studiare", ha detto Philibert.

La variazione genetica provoca un cambiamento nella porzione della proteina che regola lo sviluppo dei neuroni dopaminergici rilascio. Farmaci antipsicotici lavorare bloccando la dopamina, ma trattamenti farmacologici hanno un successo limitato, e così gli scienziati cercare altri modi per trattare i pazienti.

Il team ha analizzato i dati genetici di 900 europei-americani e ha trovato la variazione del gene HOPA in 22 individui. Anche se la variazione genetica rappresenta solo una stima di 0,3 per cento di tutti schizofrenia, quasi tre su 100 caucasici hanno la variazione del gene.

"La maggior parte mutazioni associate alla psicosi si trovano in un solo 10.000 o uno in 100.000 individui, e così queste mutazioni non si prestano come modelli di studio", ha detto Philibert. "HOPA è una mutazione relativamente comune e che lo rende prezioso per studiare."

Philibert detto che a causa HOPA spesso è una variante del gene utile, il fatto che a volte non è rivela che può reagire con fattori genetici ambientali o altre comportare malattia.

"Se siamo in grado di trovare un modo per intervenire in queste interazioni, allora potremmo essere in grado di evitare la malattia e sfruttare come questa variazione genetica può aiutare noi", ha aggiunto Philibert.

In una fase di corrente I, o la sicurezza, sperimentazione clinica, i ricercatori UI stanno trattando un individuo che ha una variazione del gene HOPA per i sintomi di ipotiroidismo.

"Non sappiamo se questo ipotiroidismo è un effetto diretto del gene o di una interazione genetico-ambientale", ha detto Philibert. "Stiamo utilizzando la supplementazione di ormone tiroideo per indirizzare i sintomi."

La Fondazione di Ricerca UI e il National Institutes of Health (NIH) condividono un brevetto per HOPA12pb, che si trova sul cromosoma X. Gli uomini sono più probabilità rispetto alle donne di avere questa forma di schizofrenia, perché è legata all'X. Tuttavia, solo uno su 30 uomini con la variazione del gene HOPA ha schizofrenia.

Lo studio è stato finanziato in parte dal National Institutes of Health. Donald Nero, MD, professore di psichiatria UI, è stato co-autore, e altri esperti UI in psichiatria e neuroscienze ha contribuito anche alla ricerca.

HOPA acronimo di umano fronte Paired Element (le ultime due lettere della sigla sono tratti dalle prime due lettere della parola "accoppiati".)

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