Studio scopre il motivo per cui l'autismo è più comune nei maschi

Marzo 20, 2016 Admin Salute 0 0
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"Questo è il primo studio che dimostra in modo convincente una differenza a livello molecolare tra ragazzi e ragazze di cui alla clinica per una disabilità dello sviluppo", dice l'autore dello studio Sйbastien Jacquemont del Policlinico Universitario di Losanna. "Lo studio suggerisce che vi è un diverso livello di robustezza nello sviluppo del cervello, e femmine sembrano avere un chiaro vantaggio."

Un pregiudizio di genere nella prevalenza di disturbi dello sviluppo neurologico è stato segnalato per ASD, ritardo mentale, e disturbi da deficit di attenzione e iperattività. Alcuni ricercatori hanno suggerito che esiste una polarizzazione sociale che aumenta la probabilità della diagnosi nei maschi, mentre altri hanno proposto che ci sono differenze basate sul sesso di suscettibilità genetica. Tuttavia, studi precedenti che indagano spiegazioni biologiche per il pregiudizio di genere hanno prodotto risultati inconcludenti.




Per esaminare la questione, Jacquemont collaborato con Evan Eichler della University of Washington School of Medicine per analizzare campioni di DNA e set di dati di sequenziamento di una coorte composta da circa 16.000 persone con disturbi dello sviluppo neurologico e un'altra coorte composta da circa 800 famiglie affette da ASD. I ricercatori hanno analizzato entrambe le varianti copia-numerici (CNV) - singole variazioni nel numero di copie di un particolare gene - e varianti a singolo nucleotide (SNVs) - variazioni di sequenza del DNA che interessano un singolo nucleotide.

Essi hanno scoperto che le donne con diagnosi di un disturbo dello sviluppo neurologico o ASD ha avuto un numero maggiore di CNV nocivi che ha fatto maschi diagnosticati con lo stesso disturbo. Inoltre, le donne con diagnosi di ASD hanno avuto un maggior numero di SNVs nocivi che ha fatto i maschi con ASD. Questi risultati suggeriscono che il cervello femminile richiede alterazioni genetiche più estreme di quanto non faccia il cervello maschile di produrre sintomi di ASD o disturbi dello sviluppo neurologico. I risultati hanno anche il fuoco fuori del cromosoma X per la base genetica del pregiudizio di genere, suggerendo che la differenza onere è genoma ampio.

"Nel complesso, le femmine funzionano molto meglio di maschi con una mutazione simile che colpisce lo sviluppo del cervello", spiega Jacquemont. "I nostri risultati possono portare allo sviluppo di approcci di genere più sensibili per lo screening diagnostico di disturbi dello sviluppo neurologico."

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