Suggerimenti difetto genetico 'Taglia e incolla' a causa di malattie dello sviluppo

Marzo 21, 2016 Admin Salute 0 1
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I ricercatori di Melbourne hanno fatto un importante passo avanti nella comprensione di come le variazioni di un processo cellulare fondamentale, chiamato splicing classe minore, può causare una malattia grave dello sviluppo.

Utilizzando zebrafish, che è un modello di laboratorio popolare per studiare sviluppo, i ricercatori hanno scoperto che l'azione di una proteina chiamata Rnpc3 è fondamentale per la crescita di molti organi. Funzioni Rnpc3 per regolare la produzione di proteine ​​attraverso un processo chiamato minore classe RNA messaggero splicing.

RNA messaggero è una molecola che è necessario per convertire le informazioni genetiche codificate nel DNA in proteine. RNA splicing è un processo 'copia e incolla' che taglia le sequenze indesiderate, chiamati introni, di RNA messaggero e incolla i pezzi rimanenti di nuovo insieme.




Senza splicing, le proteine ​​non possono essere effettuate correttamente da geni. Ludwig membro e Professore Associato Joan Heath a Walter ed Eliza Corridoio Institute e il dottor Sebastian Markmiller, ora presso la University of California, San Diego, hanno dimostrato che la proteina Rnpc3 è necessario per la rapida crescita di organi, tra cui l'intestino, fegato, pancreas e gli occhi, durante lo sviluppo zebrafish. I risultati sono pubblicati oggi negli atti del giornale della National Academy of Sciences.

Professore Associato Heath ha detto che la scoperta è stata importante perché ha contribuito a far luce su come difetti di splicing classe minore provocano un disturbo dello sviluppo umano grave conosciuta come sindrome Taybi-Linder.

"Complessivamente ci sono circa 200.000 introni nel genoma e la maggior parte di questi sono rimossi da un processo noto come principale splicing di classe", ha detto Professore Associato Heath. "Splicing classe minore è molto più raro e viene utilizzato per rimuovere solo poche centinaia di introni. Perché questo piccolo percorso classe splicing esiste affatto, e quanto sia importante, ha eluso i genetisti per più di due decenni.

"Abbiamo scoperto che splicing classe minore è fondamentale per la corretta espressione di geni che sono essi stessi importanti per la regolazione dell'espressione genica. Ciò significa che i difetti di splicing classe minore può avere effetti diffusi su quali geni vengono accesi. Questo è particolarmente importante durante lo sviluppo quando sono richiesti rapidi cambiamenti di espressione genica e produzione di proteine ​​", ha detto il Professore Associato Heath.

"Nel lungo periodo, prevediamo che la nostra ricerca mostra che splicing classe minore contribuisce ad altre malattie che sono attualmente non pienamente compreso", ha detto.

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