Supporti prova per i test del tumore del cancro endometriale per identificare le donne con sindrome di Lynch

Aprile 21, 2016 Admin Salute 0 0
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Un recente articolo di ricercatori Norris Cotton Cancer Center pubblicato nel numero di gennaio 2014 della rivista Chimica Clinica rivede la prova scientifica che garantisce lo screening tutti i tumori dell'endometrio per la sindrome di Lynch. Accanto a cancro colorettale, il cancro dell'endometrio è la forma più comune di cancro nelle donne con sindrome di Lynch. Attualmente a Dartmouth-Hitchcock Medical Center, ogni tumore esemplare colon è a screening per la sindrome di Lynch via test tumore specializzato. Ci sono prove che questo test speciale tumore dovrebbe essere fatto su ogni esemplare di cancro endometriale. Questo test tumore, conosciuto come immunoistochimica (IHC) e instabilità dei microsatelliti (MSI), dà ai medici alcune informazioni preliminari per vedere se la sindrome di Lynch ha giocato un ruolo nello sviluppo del cancro del loro paziente.

Sindrome di Lynch, noto anche come tumore colorettale ereditario non associato a poliposi (HNPCC) sindrome, è una malattia ereditaria che aumenta il rischio di molti tipi di tumori, ma in particolare del colon e il cancro dell'endometrio. Sindrome di Lynch è tramandata di un bambino da un genitore che ha la malattia. Il gene ereditato è anomalo, o mutato, che porta a un aumento del rischio di cancro. Variazione si verifica in uno dei quattro mismatch repair (MMR) geni (cioè, MLH1, MSH2 compresi EpCAM, MSH6 o PMS2). Questa mutazione porta a instabilità nella capacità del DNA di riparare disallineamenti e infine aumenta il rischio di un individuo per alcuni tipi di cancro. Tuttavia, è importante tenere a mente che non tutte le persone che ereditano la mutazione genetica svilupperanno il cancro.

"Anche se non tutte le donne con tumore endometriale hanno la sindrome di Lynch, il cancro endometriale è il secondo tipo più comune di cancro che le donne con sindrome di Lynch sviluppano. L'importanza dello screening le donne con tumore endometriale per la sindrome di Lynch si basa sulla loro rischio di sviluppare altre forme di cancro per i quali lo screening e la diagnosi precoce può avere un enorme impatto sul paziente e la sua famiglia ", ha detto Gregory J. Tsongalis, PhD, professore di Patologia presso Geisel School of Medicine a Dartmouth e Direttore di Patologia Molecolare.




Le mutazioni genetiche della sindrome di Lynch sono associati a un rischio 40-80 per cento di cancro al colon, il rischio 25-60 per cento dei tumori dell'endometrio, e 10-12 per cento il rischio di cancro ovarico. A seconda del gene specifico modificato, i rischi può essere anche maggiore. Ad esempio, le mutazioni nel gene MSH6 si traducono in un rischio di vita del 70 per cento per il cancro dell'endometrio. Un rischio più piccola, ma ancora elevata del tratto urinario, piccolo intestino, stomaco, pancreas, vie biliari, e tumori cerebrali esiste anche.

"In 40-60% delle donne con sindrome di Lynch, il cancro dell'endometrio è la loro prima malignità e fino al 14 per cento delle donne con sindrome di Lynch che si presentano con il cancro avere sia un ginecologica e il cancro del colon simultaneamente. Sensibilizzazione dell'associazione di tumore dell'endometrio con la sindrome di Lynch portare alla identificazione dei più pazienti e le famiglie che possono trarre beneficio dallo screening. Screening tumori con IHC e MSI consente di individuare i tumori che possono essere associati con la sindrome di Lynch e anche guida conseguente test genetici per specifiche sequenziamento del gene MMR ", ha detto Laura J. Tafe, MD , assistente professore di Patologia Geisel School of Medicine a Dartmouth e aiuto regista di Patologia Molecolare.

Per gli individui ad alto rischio per la sindrome di Lynch, il sequenziamento del DNA test efficace per la condizione esaminando un campione di DNA per le mutazioni genetiche nei geni MMR. Nelle donne che sono state individuate per avere la sindrome di Lynch, lo screening per il cancro endometriale può essere considerato. Questo spesso comporta una ecografia transvaginale e/o biopsia endometriale. I primi segni di endometriale possono includere sanguinamento vaginale anormale, così le donne con sindrome di Lynch dovrebbero essere istruiti su questi sintomi e consultare un medico se si presentano. Per lo screening del cancro del colon-retto, colonscopia di screening frequente è il metodo di sorveglianza consigliato.

"Il test genetico per la sindrome di Lynch può essere un potente strumento per le famiglie. I test genetici può dirci che in una famiglia sono a un aumento del rischio di cancro e che non sono, consentendo le raccomandazioni di screening e di prevenzione più personalizzati. Gli individui con una mutazione può aumentare la sorveglianza del cancro di gestire i loro elevati rischi, quegli individui che risultano negativi per una mutazione familiare sono considerati avere rischi della popolazione generale per il cancro e non hanno bisogno di un protocollo di screening speciale ", ha detto Eleanor Riggs, MS, CGC, consulente genetico certificato in Familial Cancer Program del Norris Cotton Cancer Center.

(0)
(0)

Commenti - 0

Non ci sono commenti

Aggiungi un commento

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caratteri rimanenti: 3000
captcha