Svelare la complessità delle malattie umane

Maggio 23, 2016 Admin Salute 0 2
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Progressi impressionanti nella nostra comprensione delle basi genetiche della malattia sono stati illustrati alla 3 ° ESF Functional Genomics Conference a Innsbruck, in Austria.

I misteri del genoma umano sono lentamente rivelati - ma più si scoprono il più complicato diventa l'immagine. È questo il messaggio chiave per uscire dalla Fondazione europea della scienza (ESF) s '3 ° Genomica Funzionale Conference tenutasi a Innsbruck, in Austria, il 01-04 Ottobre.

La genomica funzionale descrive il modo in cui i geni e loro prodotti, proteine, interagiscono insieme in reti complesse nelle cellule viventi. Se queste interazioni sono anormali, le malattie possono provocare. "Il genoma umano è solo una stringa di lettere che deve essere interpretato in modo da poter capire la funzione dei geni," ha dichiarato Mike Taussig del Babraham Bioscience Technologies di Cambridge, Regno Unito, che ha organizzato la conferenza, che si è concentrata sul ruolo delle genomica funzionale nella malattia.




Più di 450 scienziati di tutta Europa è stato detto di nuovi sviluppi della ricerca che vanno dalla individuazione dei geni coinvolti nel diabete e cancro utilizzando le sequenze genetiche di diverse razze di cane a far luce sulle malattie umane.

"Quello che abbiamo cercato di fare è portare insieme la conoscenza del genoma come è ora, il lavoro che è stato fatto, che cosa significa in termini funzionali e dove colpisce la nostra suscettibilità alle malattie", ha detto Taussig. "Conferenze come queste sono importanti perché cerchiamo di coprire un vasto campo - ci sono tanti aspetti della genomica che sarebbe impossibile comprendere tutto in un unico discorso è molto utile per i ricercatori che vogliono migliorare la loro visione generale del. campo, perché quando si è immersi in una specialità spesso non apprezzano quanto ben collegato è tutto. "

Dr Patrik Kolar, capo dell'unità per la genomica e la biologia dei sistemi in direzione di ricerca della Commissione europea, ha detto, "genomica e sistemi funzionali biologia è una parte importante e integrante del nostro programma di ricerca sanitaria per la comprensione di questi processi biologici di base ha un enorme potenziale e applicazioni reali per la malattia comprensione, e quando si capisce la malattia è possibile progettare nuovi farmaci. "

Dr Kolar ha aggiunto, "Questo tipo di conferenza è una delle cose che riunisce la comunità europea nella genomica funzionale e sono davvero felice di vedere che la maggior parte dei partecipanti sono da progetti collaborativi finanziati se il nostro programma quadro."

La complessità inaspettata del ruolo dei geni nella malattia è stata illustrata dal professor Mark McCarthy dell'Università di Oxford nel Regno Unito, che è alla ricerca di geni coinvolti nel diabete di tipo 2. Qui, le cosiddette scansioni genoma, che mettono a confronto i profili genetici di persone sane con coloro che hanno la malattia, hanno finora rivelato circa 20 singole mutazioni genetiche che possono essere presenti nelle persone con diabete di tipo 2. Tuttavia, queste varianti spiegano solo una piccola percentuale di sensibilità complessiva delle persone alla condizione. "Se si guardano le varianti che stanno trovando da veramente campioni di grandi dimensioni, gli effetti sono piuttosto piccole," McCarthy ha detto alla conferenza. "Per il diabete, il peso e l'età sono ancora migliori predittori di rischio rispetto del profilo genico. Quindi da una parte siamo felici che abbiamo trovato più segnali che avremmo potuto immaginare, ma d'altra parte ci sono delusi perché stiamo spiegando così poco della varianza. C'è molto lavoro da fare per trasformare questi segnali di associazione in funzione e il meccanismo. "

Le mutazioni nei geni del cancro hanno anche risultato essere molto più complicato di quanto la gente avrebbe potuto primo sospettato. Il professor Mike Stratton, responsabile del progetto Cancer Genome presso il Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge, Regno Unito, ha guidato il team che ha mappato e identificato l'alto rischio di cancro al seno gene di suscettibilità BRCA2. Il suo gruppo è alla ricerca di particolari tipi di mutazioni del gene nelle cellule tumorali, e sta rivelando nuovi elementi in una classe di mutazione chiamata riarrangiamento, in cui si rompe gene e si fonde a un altro. Questo processo riarrangiamento potrebbe portare alla creazione di una proteina ladro che promuove il cancro. Fino a poco tempo è stato difficile per studiare le mutazioni di riassestamento, perché le tecnologie sono mancati.

"Per molti anni abbiamo voluto una schermata che ci permetta di estrarre parti riarrangiati del genoma del cancro e fare un catalogo," Stratton detto i delegati della conferenza. Tecniche sono stati elaborati che sono permettendo ai ricercatori di individuare riarrangiamenti e guardare in dettaglio. "Le nuove tecnologie di sequenziamento ci permettono di guardare un numero molto maggiore di riarrangiamenti, che ci permette di fare schermi genoma per identificare i geni di fusione che potrebbero essere geni del cancro", ha detto Stratton. "Si scopre c'è un sacco di complessità in questi riarrangiamenti che non avremmo anticipato prima di cominciare." Per esempio sta diventando chiaro che, mentre ci sono molte più mutazioni riarrangiamento di persone primo pensiero, la maggioranza di questi sembra essere efficacemente innocui, o mutazioni «passeggero». Le mutazioni di rilievo sono i 'driver', e questi sono molto più sfuggente di rintracciare.

Nel frattempo Dr Kerstin Lindblad-Toh dell'Università di Uppsala in Svezia e il Broad Institute del MIT e di Harvard, Cambridge, Massachusetts, sta analizzando le mutazioni del gene in diverse razze di cane a far luce sulle malattie umane. Poiché cani sono stati allevati come razze distinte con popolazioni isolate chiare, è spesso più facile rilevare un difetto genetico che è nell'uomo, e cani sono suscettibili di molte malattie simili che si verificano nell'uomo.

Team del professor Olli Kallioniemi presso l'Istituto di Medicina Molecolare in Finlandia sta lavorando sui modi innovativi per scoprire gli effetti di piccoli filamenti di RNA, chiamato small interfering RNA (siRNA), che può geni 'silenzio' e stanno mostrando la promessa nella lotta contro le malattie come il cancro. I ricercatori finlandesi hanno sviluppato nuove tecniche high-throughput per testare migliaia di diversi siRNA in cellule viventi in una sola volta. "Questa è una nuova matrice di celle piattaforma di screening, che riteniamo abbia un grande potenziale per la mostra reale utilità in esperimenti biologici", ha detto Kallioniemi l'incontro.

Professore Patrik Brundin di Lund in Svezia guida un team che sta imparando il modo migliore per riparare il cervello delle persone con malattie neurodegenerative come il morbo di Parkinson, in cui una parte del cervello chiamata substantia nigra degenera, portando a rallentare il movimento e tremori. Brundin ha detto alla riunione che la sua università ha nel corso degli ultimi 20 anni trapiantati tessuto cerebrale in 18 pazienti affetti da morbo di Parkinson, la cui condizione è nettamente migliorata ed è rimasto stabile per molti anni. Tuttavia, alcuni effetti collaterali inspiegabili sono sorte, tra cui movimenti incontrollabili.

"Trapianti nigrali hanno chiaramente funzionato bene in alcuni casi, ma la tecnica ha bisogno di raffinatezza ed è difficile da eseguire in grande serie di pazienti", ha detto Brundin. Una questione chiave è un approvvigionamento sicuro e sostenibile dei tessuti e delle cellule staminali embrionali potrebbe tenere promessa. Tuttavia, Brundin avvertito che molti ostacoli ancora da superare. "Oggi alcune persone dicono che si può fare questo con le cellule staminali, ma trapianto di cellule staminali per il cervello è attualmente fantascienza e deve rimanere così per il momento -. Ci sono molte sfide prima di poter fare sperimentazioni cliniche"

In tutto, dodici lezioni fondamentali sono stati dati nel corso della riunione da importanti scienziati provenienti da Europa e Stati Uniti. Inoltre ci sono stati più di 40 simposi, con argomenti che vanno dal ruolo delle proteine ​​in invecchiamento per nuovi modi per disattivare i virus che causano l'influenza.

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