Sviluppo cerebrale precoce collegato a Adult-insorgenza malattia neurodegenerative

Aprile 14, 2016 Admin Salute 0 3
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I ricercatori della University of Minnesota Istituto di genetica umana hanno mostrato per la prima volta che la gravità di una malattia neurodegenerativa adulta è legato al modo in cui il cervello sviluppato poco dopo la nascita.

I ricercatori hanno utilizzato un modello di topo per il tipo di atassia spinocerebellare 1 (SCA 1), una malattia neurodegenerativa fatale che è associato con la perdita di coordinazione che colpisce attività come camminare, parlare e deglutire. Non esiste alcun trattamento per questa malattia, ed i pazienti di solito muoiono 10-15 anni dopo la comparsa dei loro primi sintomi.

"Abbiamo sempre sospettato che qualcosa stava succedendo con la SCA 1 topi evolutivo", ha dichiarato Harry Orr, Ph.D., professore di genetica, biologia cellulare e dello sviluppo. "Ora, abbiamo i dati per sostenerlo."




La ricerca apparirà nel 17 novembre 2006 numero della rivista Cell.

Orr e il suo team manipolati modello murino per la malattia in modo che il gene che causa la SCA 1 potrebbe essere attivata e disattivata.

In un gruppo di topi, hanno spento il gene per circa due settimane all'inizio dello sviluppo del topo; poi si è riaccesa. Nel secondo gruppo di topi, hanno lasciato il gene per tutto il tempo.

Dopo 12 settimane, i ricercatori hanno osservato i topi.

"La differenza è drammatica", ha detto Orr.

I topi del gruppo in cui il gene è stato spento apparso praticamente normale, mentre i topi dell'altro gruppo aveva difficoltà in piedi e camminare. Orr ha detto che la scoperta suggerisce che in futuro, i medici potrebbero essere in grado di concentrare il trattamento in concomitanza con momenti critici nello sviluppo, ridurre l'impatto di una malattia in cui i sintomi vorranno anni per apparire.

Sebbene SCA 1 appare più tardi nella vita, è possibile fare lo screening genetico alla nascita per determinare se una persona è a rischio di contrarre la malattia in età adulta.

I ricercatori prossimo esamineranno le vie molecolari coinvolti nello sviluppo cerebrale precoce, Orr ha detto. Ha aggiunto che in futuro, la ricerca sulle proteine ​​e l'espressione della proteina possono essere tradotti in approcci terapeutici.

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