Terapia genica per la distrofia muscolare Correzioni fragili cellule muscolari in un modello animale, Stanford studio trova

Marzo 13, 2016 Admin Salute 0 3
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Una nuova tecnica di terapia genica che ha mostrato risultati promettenti in malattie della pelle e l'emofilia potrebbe un giorno essere utile per il trattamento della distrofia muscolare, secondo un nuovo studio condotto da ricercatori della Stanford University School of Medicine.

Nello studio, previsto per essere pubblicato online negli Atti della National Academy of Sciences settimana del 2 gennaio, i ricercatori hanno utilizzato la terapia genica per introdurre una copia sana del gene della distrofina in topi con una condizione che imita la distrofia muscolare. Il gene distrofina è mutato e di conseguenza produce una proteina difettosa nei circa 20.000 persone negli Stati Uniti con la forma più comune della malattia.

Utilizzando la terapia genica per curare la distrofia muscolare non è una nuova idea. Thomas Rando, MD, PhD, professore associato di neurologia e scienze neurologiche, ha detto che i ricercatori hanno provato diverse tecniche con successo variabile. Un ostacolo è sempre geni nelle cellule muscolari in tutto il corpo. Un altro è convincente quelle cellule per produrre in modo permanente la proteina terapeutica fatta da questi geni.




La tecnica di terapia genica Rando e borsista postdottorato Carmen Bertoni, PhD, utilizzato è stato sviluppato da Michele Calos, PhD, professore associato di genetica. Uno dei principali vantaggi di questo metodo è che potrebbe potenzialmente fornire una soluzione a lungo termine per una varietà di malattie genetiche, tra distrofia muscolare.

In distrofia muscolare, le cellule muscolari abbattere e sono lentamente sostituiti da grassi. Alla fine le persone con la malattia sono limitati ad una sedia a rotelle e di solito muoiono nel loro 20s. Attualmente non esiste un trattamento efficace per la malattia, il che spiega il motivo per cui la terapia genica rimane una speranza, nonostante gli ostacoli significativi.

Rando ha detto che la carta PNAS evidenzia un ulteriore requisito per qualsiasi terapia genica per avere successo: il gene introdotto deve produrre la proteina distrofina sana in grandi quantità per riparare l'intera cellula muscolare. Precedente muscolari studi di terapia genica della distrofia non guardare se la distrofina introdotta si diffuse per tutta la lunghezza della cellula muscolare, che può essere molti millimetri di lunghezza in topi o centimetri di lunghezza negli esseri umani.

Nel documento prossima Bertoni ha utilizzato un metodo standard di terapia genica per introdurre due geni - distrofina e un gene che produce una proteina incandescente - in topi con una versione del mouse di distrofia muscolare. Ha scoperto che nei topi che producono distrofina insufficiente, poteva vedere la proteina incandescente lentamente fuoriuscire dalla cella. Questo leakiness è un segno che la cella non è guarita. Al contrario, quando usato tecnica di terapia genica Calos 'di introdurre i geni, la cellula muscolare conteneva alti livelli di distrofina distribuiti lungo la lunghezza della cella e la proteina incandescente alloggiato all'interno della cellula, suggerendo che la distrofina abbondante riparato il muscolo malato.

"Se si dispone di una singola cella che è lunga un piede e si corregge solo a pochi centimetri, si è fatto molto poco", ha detto Rando, "Mentre se si corregge da un capo all'altro, veramente curare la malattia in quella cella. "

Sia Rando e Calos sottolineano che la strada per una cura di terapia genica per la distrofia muscolare è ancora lunga. Tuttavia, Calos è fiducioso che la sua tecnica sarà una parte del cammino verso una cura per la malattia e per altre malattie come l'emofilia e la malattia della pelle, epidermolisi bollosa. I primi esperimenti con il suo approccio hanno guardato promettente in modelli animali di entrambe le malattie.

"Penso che il nostro approccio ha un grande potenziale per superare i problemi che hanno rallentato il campo della terapia genica", ha detto Calos.

Calos detto il suo approccio ha due vantaggi: uno è che nel suo metodo gene viene inserito direttamente nel DNA della cellula, che è il motivo per cui la correzione è permanente. In alcuni altri metodi gene rimane all'esterno del DNA e lentamente si rompe. Il secondo vantaggio è che il suo metodo non si basa su un virus per disperdere il DNA e quindi evita alcuni dei problemi, compreso il cancro e una reazione immunitaria, che hanno trasformato in sperimentazioni di terapia genica virale. Invece questo approccio utilizza DNA nudo che viaggia attraverso il flusso sanguigno alle cellule del corpo.

Da parte sua, Rando ha detto che non importa quanto bene funziona la terapia genica in un muscolo isolato, i ricercatori ancora deve capire come ottenere quel gene ai muscoli in tutto il corpo. Nonostante i rimanenti ostacoli, sia Rando e Calos detto che il loro studio è un passo verso la fine trattamento distrofia muscolare e le altre malattie con la terapia genica.

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