Terapia genica Trial Approvato per le anemie rare

Maggio 12, 2016 Admin Salute 0 6
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Chapel Hill, NC - Uno studio clinico di terapia genica per l'anemia di Fanconi, una malattia del sangue ereditaria mortale, è impostato per iniziare presso la University of North Carolina a Chapel Hill.

Attualmente, la migliore speranza di sopravvivenza per i pazienti Fanconi è un trapianto di midollo osseo da un donatore con un fiammifero di tessuto perfetto. Tuttavia, per la maggior parte dei pazienti, un donatore adatto non può essere trovato nel tempo.

"Nelle persone con anemia di Fanconi, il midollo osseo non riesce. E 'uno stato di errore come insufficienza epatica o insufficienza cardiaca," dice il Dott Christopher E. Walsh, assistente professore di medicina all'Università di UNC-CH School of Medicine e direttore clinico del Gene dell'università Therapy Center. "Il fallimento del midollo osseo associato a questa anemia porta a gravi riduzioni del numero di cellule circolanti del sangue, comprese le cellule rosse, tutti i tipi di globuli bianchi e piastrine, che sono fondamentali per la coagulazione."




Secondo Walsh, la maggior parte degli individui con anemia di Fanconi non sanno di avere la malattia. "In generale, la maggior parte dei pazienti vengono da un medico perché hanno qualcosa di sbagliato con i loro conta di cellule del sangue," dice. Tuttavia, egli osserva che in alcune persone con conta di cellule bassi, certe caratteristiche fisiche possono far sorgere il sospetto medico di Fanconi. Questi possono includere bassa statura, deformità delle dita, e iperpigmentazione della pelle - le cosiddette "cafй au lait" punti.

La fase I di sperimentazione clinica metterà alla prova la sicurezza e la fattibilità di correggere la malattia del sangue con il trasferimento di un gene correttivo clonato chiamato FAA in molto primitive cellule del midollo osseo di un paziente - "progenitrici" le cellule staminali da cui si formano tutte le cellule del sangue. Queste cellule progenitrici, che sono state asportate dal midollo osseo per il trasferimento genico, sono poi reinfuse nel paziente. Prove convincenti da precedenti studi di laboratorio indicano che il gene correttivo, quando fornito con un retrovirus, può entrare nel nucleo cellulare e consentire la formazione di milioni di cellule del sangue che sono necessari ogni giorno.

Anemia Fanconi colpisce circa 2.000 a 3.000 persone negli Stati Uniti e in Europa. Alla luce di questi numeri relativamente piccoli, Walsh dice che spera di iscriversi almeno 10 pazienti per la sperimentazione.

"Anemia di Fanconi è una malattia candidato perfetto per l'uso della terapia genica", spiega Walsh. "Ciò che apprendiamo da qui può essere applicato ad altre malattie che coinvolgono un singolo gene."

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