Terzo collegamento genetico alla osteoartrite scoperto

Aprile 10, 2016 Admin Salute 0 2
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

La variante associata a malattia, nel MCF2L gene, è stato scoperto quando i ricercatori del Wellcome Trust Sanger Institute hanno utilizzato i dati del Genomes Progetto 1000 per aumentare il potere della loro scansione associazione genome-wide. La fase preliminare dello studio arcOGEN originale, finanziato dalla Arthritis Research UK, ha confrontato i genomi di 3.177 persone con osteoartrite con 4.894 persone della popolazione generale e guardò 600.000 varianti.

A questo livello di dettaglio, non nuovi geni sono stati identificati (anche se lo studio completo deve essere ancora pubblicata). Con imputare i dati del Genomes progetto 1000, il nuovo studio è stato in grado di eseguire la scansione di 7,2 milioni di varianti e rivelato sezione MCF2L con osteoartrite senza richiedere alcuna nuova sequenza da effettuare.




"Utilizzando i dati di 1000 Genomes Project per aggiungere valore alla nostra scansione di associazione sull'intero genoma originale per l'artrosi, abbiamo scoperto un gene associata a malattia che aveva precedentemente rimasto nascosto", spiega Eleftheria Zeggini, autore senior presso l'Istituto Sanger. "Siamo stati in grado di analizzare i risultati in modo più dettagliato e zoomare su varianti che non eravamo stati in grado di identificare prima. Ci auguriamo che questo approccio ed i nostri risultati aiuteranno a migliorare la nostra comprensione della biologia di questa malattia molto dolorosa."

L'osteoartrosi è una condizione complessa e ricercatori hanno trovato difficoltà a identificare i suoi geni. Sono stati trovati finora in popolazioni europee Solo due loci - GDF5 e un segnale da una regione sul cromosoma 7.

Il nuovo gene identificato, MCF2L, si trova sul cromosoma 13 e regola un fattore di crescita nervoso (NGF). E 'stato riportato che quando le persone con osteoartrite del ginocchio sono trattati con un anticorpo monoclonale umanizzato contro NGF, sperimentano meno dolore e mostrano un miglioramento nel loro movimento. Ciò suggerisce che MCF2L è coinvolto nello sviluppo di osteoartrite e fornisce un nuovo punto di riferimento per la ricerca futura.

Per garantire che la variante di MCF2L è associata con lo sviluppo di osteoartrosi, la squadra ha lavorato con collaboratori internazionali per indagare 19.041 persone affette da artrite e 25.504 persone senza la condizione. Un certo numero di centri in tutta Europa ha collaborato con lo screening di persone in Islanda, Estonia, Paesi Bassi e il Regno Unito per la variante recentemente identificati per corroborare l'associazione.

"La scoperta di questa variante MCF2L suggerisce un possibile legame genetico per la constatazione che la regolamentazione NGF è importante in osteoartrite del ginocchio, ed è supportata dal fatto che la variante è più fortemente associato con osteoartrite del ginocchio di osteoartrite dell'anca nello studio", dice Aaron Day-Williams, primo autore dello studio presso l'Istituto Sanger. "Ci auguriamo che l'identificazione di questa variante porterà ad ulteriori approfondimenti nei processi biologici durante il lavoro e offrire potenziali obiettivi di trattamento."

I risultati dello studio si basano sul lavoro del Consorzio arcOGEN, che è stato finanziato dalla Arthritis Research UK ed è una sostenitrice vitale di ricerca in questo settore.

"L'artrosi è una malattia complessa con molte cause genetiche. Eppure è dimostrato molto difficile trovare i geni coinvolti e ci aiutano a individuare le potenziali aree di trattamento", spiega Alan Silman, direttore medico di Arthritis Research UK. "Siamo lieti che i ricercatori presso l'Istituto Sanger sono stati in grado di identificare un nuovo gene associato a questa condizione dolorosa e offrire nuove linee di ricerca per possibili trattamenti. Siamo anche entusiasti che impiegano la tecnica di utilizzare i dati di 1000 Genomes Project per indagare associazioni genetiche molto più approfondito potrebbero rivelare ancora maggiori approfondimenti in questa malattia debilitante. "

Questo lavoro è stato sostenuto da Arthritis Research UK e il Wellcome Trust.

(0)
(0)

Commenti - 0

Non ci sono commenti

Aggiungi un commento

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caratteri rimanenti: 3000
captcha