Test del DNA che identifica la sindrome di Down in gravidanza può anche rilevare la trisomia 18 e la trisomia 13

Aprile 21, 2016 Admin Salute 0 3
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A base di test del DNA di nuova disposizione del sangue prenatale in grado di identificare una gravidanza con sindrome di Down può anche individuare due anomalie cromosomiche aggiuntive: la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau) .La prova per tutti e tre i difetti può essere offerto come presto a 10 settimane di gravidanza per le donne che sono state individuate come ad alto rischio per queste anomalie.

Questi sono i risultati di uno studio multicentrico internazionale pubblicato online il 2 febbraio nelle Genetica giornale in Medicina. Lo studio, il più grande e completo fatto finora, si aggiunge alla capacità documentata (studio pubblicato su Genetics in Medicine nell'ottobre 2011), delle prove esaminando i risultati in 62 gravidanze con trisomia 18 e 12 gravidanze con trisomia 13.Together con la Giù gravidanze sindrome segnalati in precedenza, 286 gravidanze trisomiche e 1.702 gravidanze normali sono inclusi nel rapporto.

La ricerca è stata guidata da Glenn Palomaki, PhD, e Jacob Canick, PhD, della Divisione di screening medico e test speciale presso il Dipartimento di Patologia e Medicina di Laboratorio presso Women & Infants Hospital di Rhode Island e La Scuola Warren Alpert Medical della Brown University , e comprendeva scienziati a Sequenom Inc. e Sequenom Centro di Medicina Molecolare, San Diego, CA, e un laboratorio indipendente accademico presso l'Università della California a Los Angeles.




Il test ha identificato 100% (59/59) della trisomia 18 e 91,7% (11/12) della trisomia 13 pregnancies.The tassi di falsi positivi associati erano 0,28 e 0,97%, respectively.Overall, test non ha fornito un'interpretazione clinica in 17 donne (0,9%); tre di queste donne aveva una trisomia 18 pregnancy.By sollevando leggermente la definizione di un test positivo per cromosoma 18 e 13, il tasso di rilevamento rimasta costante, ma la percentuale di falsi positivi potrebbe essere basso come 0.1% .Questi risultati, insieme alla Informazioni dettagliate imparato da testare un gran numero di campioni tale, dimostrano che il nuovo test sarà altamente efficace quando offerto a donne interessate test invasivi.

"Il nostro lavoro precedente ha dimostrato la capacità di individuare la sindrome di Down, i nuovi dati trisomy.These più comuni estendono la constatazione per i prossimi due trisomie più comuni e consentiranno un più ampio uso di tali test con la capacità di identificare i tre trisomie comuni" ha detto il Dott Palomaki. "Il nuovo test del DNA può ora anche essere offerto alle donne identificate come ad alto rischio per la trisomia 18 o trisomia 13, nonché quelli ad alto rischio per la sindrome di Down."

"Questo test del DNA altamente sensibile e specifico ha il potenziale per avere un impatto sul processo decisionale coppie '," dice il Dott Canick. "Una donna la cui gravidanza è stata identificata come ad alto rischio, che in precedenza avrebbe scelto di non avere test diagnostici invasivi, potrebbe ora considerare il test del DNA come un modo sicuro per ottenere ulteriori informazioni, prima di prendere una decisione finale. "I Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie stimato nel 1995 che circa uno ogni 200 procedure diagnostiche invasive causerà un aborto spontaneo gravidanza.

Trisomia 18, detta anche sindrome di Edwards, è una malattia grave con fino al 70% del primo trimestre feti affetti essere spontaneamente perso durante pregnancies.Among i nati vivi, la metà muore entro una settimana con solo il 5% sopravvivere alla prima year.All hanno gravi problems.About medica e sviluppo 1.330 bambini con trisomia 18 sarebbe nato negli Stati Uniti ogni anno, in assenza di diagnosis.Trisomy prenatale 13, detta anche sindrome di Patau, è meno comune, ma altrettanto sarebbero nati serious.About 600 bambini con trisomia 13 negli Stati Uniti ogni anno, in assenza di prenatale sindrome di Down diagnosis.Like, trisomia 18 e la trisomia 13 sono più comuni come l'età materna increases.For confronto, circa 7.730 casi di sindrome di Down sarebbe nato ogni anno, in assenza di diagnosis.Current prenatale test di screening prenatale per la trisomia 18 e la trisomia 13 si basano su entrambi i markers biochimici e ultrasuoni.

Questo progetto sponsorizzati dall'industria, assegnato a Drs. Palomaki e Canick e Women & Infants Hospital nel 2008, arruolati 4.500 donne in 27 centri di diagnosi prenatale in tutto il world.Women & Infants anche servito come uno dei centri di iscrizione sotto la direzione di specialista in medicina materno-fetale e perinatale direttore del Genetics, Barbara O'Brien, MD.

"E 'clinicamente più rilevante che tutti e tre trisomie possono essere rilevati da questo test", ha detto il dottor O'Brien. "Avere accesso a una tale prova completa, basata sul DNA che può essere fatto all'inizio della gravidanza ci darà ulteriori informazioni così che possiamo meglio guidare che i pazienti dovrebbero prendere in considerazione test diagnostici. "

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