Test genetici post mortem dopo la morte improvvisa possono fornire modo meno costoso per identificare il rischio

Maggio 9, 2016 Admin Salute 0 3
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Test post-mortem mirato a identificare le mutazioni genetiche associate a morte improvvisa inspiegabile (SUD) è un modo efficace e meno costoso per determinare il rischio di parenti che completa il test cardiaco di parenti di primo grado, secondo la ricerca presentata al dell'American Heart Association Scientific Sessions 2009.

Test genetici Postmortem in grado di identificare le mutazioni che causano disfunzioni cellulari che portano a disturbi del ritmo cardiaco che possono causare la morte cardiaca improvvisa. Tali difetti genetici ereditari si verificano in 25 al 30 per cento delle vittime di SUD, secondo il ricercatore Michael J. Ackerman, MD, Ph.D., cardiologo pediatrico e direttore della sindrome del QT lungo Clinic e il Windland Smith Rice morte improvvisa Genomica Laboratorio la Mayo Clinic di Rochester, Minnesota.

Ackerman e Senior tecnologo ricerca David Tester, BS, confrontato il rendimento ei costi di post-mortem genetiche/molecolari test autopsia in 146 casi SUD. Essi hanno scoperto che il 40 delle vittime (26,7 per cento) hanno avuto o una tachicardia ventricolare polimorfa (CPVT) mutazione catecolaminergica (18) o lungo sindrome del QT mutazione (22), entrambi collaboratori noti alla morte improvvisa.




I ricercatori hanno stimato i costi della sperimentazione 160 parenti delle vittime che sono risultati positivi per le mutazioni. I test inclusi test genetici e sia stress test tapis roulant o elettrocardiogrammi.

Per i 424 parenti delle 106 vittime che risultati negativi per le mutazioni, i ricercatori hanno stimato il costo di fare più test approfonditi cardiaco clinica.

I ricercatori hanno stimato che il costo totale di fare test genetici postmortem, test conferma genetici dei parenti delle vittime mutazione-positivo, seguito da test cardiaco per entrambi i parenti delle vittime SUD mutazione positivi e mutazione-negative, è stato 6,78 milioni dollari.

Al contrario, il costo totale associato con quello che viene attualmente raccomandato - test cardiaco completo per tutti i 584 parenti delle vittime SUD, indipendentemente dallo stato di mutazione, seguita da test genetici diretto - avrebbe superato 7,7 milioni dollari. Endpoint primario dei ricercatori, che hanno raggiunto, era di vedere se il modello di test post-mortem sarebbe meno costoso e, in caso affermativo, quanto è grande il risparmio potrebbe essere.

"Con meno di 150 casi SUD, l'uso di una autopsia molecolare canale cardiaco sarebbe stimato a risparmiare quasi 1 milione di dollari che indica un modo molto meno costoso di valutare quelli lasciati alle spalle," Tester, ha detto. "Se si identifica una mutazione in un improvviso vittime morte inspiegabile, si può fare un test genetico semplice in parenti di primo grado di valutare il rischio e di eseguire una valutazione clinica disturbo diretto, piuttosto che una valutazione clinica completa. Se un parente è negativo per la mutazione causativa, non può essere oggetto di una valutazione clinica a tutti, e che consente di risparmiare denaro ".

I ricercatori hanno detto che le compagnie di assicurazione pagare per il test cardiaco completo per i membri della famiglia, nonostante il fatto che i test/molecolare commerciale genetico del defunto in grado di fornire altrettanto accurate un profilo di rischio e, in molti casi, ridurre al minimo la necessità di test clinici.

"Ci stanno segnalando che ci sono dati a disposizione per fare tali valutazioni di rischio cardiaco su entrambi i lati della tomba", ha detto Ackerman. "La vera questione è se sia più prudente ed efficace per avere improvvise sorveglianza morte inspiegabile nei casi autopsia-negativi. Alcuni assicuratori riguardano test genetici postmortem, ma è l'eccezione, non la regola."

La prevalenza delle mutazioni nelle autopsie Sud e parenti di primo grado era paragonabile a tassi riportati dai ricercatori europei.

"Lo screening clinico può essere molto più selettivo, se non vi è il test gene postmortem per i difetti che si traducono in sodio e potassio canalopatie", ha detto Ackerman. "Attualmente, tuttavia, le valutazioni dei familiari superstiti sono spese mediche assicurative coperte, mentre i test genetici post mortem è generalmente stato negato."

Lo studio ha avuto limiti e deve essere confermata da ulteriori ricerche. "La coorte abbiamo studiato non era un insieme di popolazione di casi SUD invece coinvolto casi sono stati deferiti dalla/medico del coroner di tutto il Nord America quindi non sappiamo quale sia la vera resa dei test genetici postmortem per negativo autopsia SUD è a questa volta ", ha detto Tester.

Coautori includono Argelia Medeiros-Domingo, MD, Ph.D .; Carla M. Haglund, B.A .; e Jonathan N. Johnson, M.D.

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