Test molecolare fornisce informazioni utili nella cura delle persone con malattie genetiche della retina

Giugno 22, 2016 Admin Salute 0 1
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Tra i pazienti con malattia della retina, il test molecolare può confermare una diagnosi clinica di malattie ereditarie, di identificare lo stato di portatore e confermare o escludere la presenza di una mutazione familiare in quelli senza sintomi, secondo un rapporto nel numero di febbraio di Archives of Ophthalmology, uno delle JAMA/Archivi riviste.

I segni ed i sintomi di malattie della retina, la membrana sensibile alla luce nella parte posteriore dell'occhio che trasmette le immagini al nervo ottico del cervello, si sovrappongono spesso, in base alle informazioni in questo articolo. Questo può fare una diagnosi precisa difficile. Test molecolare, che schermi per le mutazioni genetiche specifiche, è disponibile per più di 950 malattie genetiche, tra cui molti che coinvolgono l'occhio.

Katy Downs, MS, Università del Michigan Kellogg Eye Center, Ann Arbor, e colleghi hanno valutato l'utilità, la portata e limiti delle analisi molecolari in 350 test effettuati in un laboratorio: 266 diagnostica, nove predittiva e 75 per lo stato di portatore. "I campioni di sangue sono stati presentati con un modulo di richiesta di test genetici che includeva il nome del paziente, la data di nascita, sesso, origine etnica, di test (s) necessario, l'indicazione per il rinvio, la storia familiare raffigurata in formato pedigree e la forma del DNA test consenso firmato dal paziente o il genitore o il tutore di un paziente pediatrico, "scrivono gli autori. DNA è stato isolato da campioni di sangue e otto geni con mutazioni noti per essere coinvolti con la retina sono stati analizzati.




"Le basi molecolari della malattia è stato determinato in 133 di 266 test diagnostici, le mutazioni che causano la malattia non sono state identificate nei restanti 133 test diagnostici," scrivono gli autori. Dei nove test predittivi svolte, cinque determinato che l'individuo non-sintomatico fece portare la stessa mutazione del gene come suo parente affetto, mentre quattro no. Delle 75 donne che hanno subito la prova a confermare il loro stato di portatore, 47 erano portatori di una mutazione legata alla malattia della retina.

"L'uso più comune delle informazioni di diagnostica molecolare dei pazienti con malattia della retina è di confermare una diagnosi clinica," scrivono gli autori. "La presentazione clinica spesso non è stato semplice, e la diagnosi differenziale potrebbe includere diverse malattie Diagnostica molecolare non sostituisce la competenza necessaria l'oculista,.. Anzi, aggiunge un nuovo strumento per l'arsenale di diagnostica della oculista"

"Test molecolare probabilmente diventerà uno standard di buona pratica per l'oculista," concludono gli autori. "Perché il test molecolare oculare è ancora nella sua infanzia, l'oculista può incontrare richieste dirette dei pazienti per i test e dovrà determinare quando ordinare i test. Molecolari personale di laboratorio diagnostici clinici, tra cui il direttore del laboratorio, il consulente genetico, e la clinica oftalmica genetica specialista, può essere di grande valore per l'oculista, fornendo consulenza prima e dopo il test di genetica molecolare. "

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