Test Multi-gene potrebbe aiutare i malati di cancro al seno del punto più a rischio

Marzo 18, 2016 Admin Salute 0 7
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Un nuovo test ha il potenziale per aiutare i medici a identificare i pazienti con le forme più letali di cancro al seno triplo negativo, una malattia che richiede un trattamento aggressivo e innovativo.

Il test, descritto nel numero 11 dicembre di PLoS ONE, è stato in grado di distinguere tra i pazienti con una buona o cattiva prognosi, anche all'interno di gruppi di pazienti già stratificati per test esistenti, come MammaPrint e Oncotype, nonché di estendere le sue previsioni per i pazienti con tumori avanzati o difficili da trattare.

La "firma" genetica associata a prognosi infausta, che incorpora le informazioni provenienti da circa 30 geni, rivela anche potenziali bersagli per lo sviluppo di nuovi farmaci e terapie.




"Siamo stati in grado di rilevare i cattivi che si nascondono tra i buoni", ha detto l'autore dello studio Marsha Rosner, PhD, professore del Dipartimento di Ben maggio per la ricerca sul cancro presso l'Università di Chicago. "Quando abbiamo applicato il nostro approccio a cluster di pazienti ordinati dai test esistenti, potremmo individuare eccezioni."

"Se sei un medico per la cura dei pazienti che è stato detto di avere una buona prognosi -, ma non lo fanno - si vuole sapere che subito," ha detto. "Pensiamo di aver trovato un modo per fornire tali informazioni."

Il test non è attualmente disponibile per l'uso clinico.

I pazienti con diagnosi di cancro al seno triplo negativo di fronte a una battaglia difficile. Questi tendono ad essere aggressivi tumori con prognosi sfavorevole. Mancano tre componenti principali - il recettore degli estrogeni, il recettore del progesterone e una proteina chiamata HER2 - che sono i bersagli di terapie efficaci con pochi effetti collaterali.

Tumori triplo negativo rappresentano il 14 al 20 per cento di tutti i tumori al seno. Spesso ricorrono dopo il trattamento, diffuso al cervello e del polmone, e sviluppano resistenza alle chemioterapie standard. Essi si verificano più spesso nelle donne più giovani, le donne afro-americane, le donne ispaniche/Latina e donne che hanno mutazioni BRCA1.

I ricercatori hanno studiato percorsi genetici attorno a un gene noto come RKIP (Raf proteina chinasi inibitoria) per generare le firme genetiche prognostici. Questo percorso basato RKIP-sopprime metastasi, la diffusione del cancro in sedi lontane, li porta alla (Signature BACH1 Pathway Metastasi) BPMS.

I ricercatori hanno mappato una serie di segnali genetici verificabili, che coinvolge circa 30 geni, e correlati la combinazione dei segnali con risultati a lungo termine in circa 1.600 pazienti con cancro mammario. Essi hanno scoperto che variazioni del BPMS potrebbero predire la prognosi per una vasta gamma di pazienti, soprattutto quelli con malattia avanzata o triplo-negativo.

"In particolare," scrivono gli autori, "BPMS in grado di distinguere in modo significativo tra i pazienti a più alto rischio e basso con il sottotipo basale altamente aggressivo."

Il test è stato particolarmente informativo per i pazienti con malattia triplo negativo, dove potrebbe stimare le probabilità di un cancro diffondersi ad altri siti. E 'stato anche in grado di stratificare i pazienti precedentemente ulteriormente-screening, come quelli nei poveri sottogruppo prognosi analizzato da MammaPrint e il sottogruppo ad alto recidiva analizzata da OncotypeDX.

"Il nostro test aggiunge informazioni ai test approvati dalla FDA esistenti", ha detto Rosner. "Il BPMS è una significativa variabile predittiva anche dopo aggiustamento per tutti i fattori clinici e prognostici disponibili."

La capacità predittiva della BPMS suggerisce che i geni che si concentra su un ruolo significativo nella progressione dei tumori al seno avanzato. "Questo ci dà idee su ciò che sta guidando le metastasi in questi tumori", ha detto Rosner. "Il passo successivo è quello di cercare di individuare i geni chiave e sviluppare farmaci che possono interferire con questo processo."

Un farmaco approvato, emina (venduti come Panhematin), usato per trattare una malattia del sangue chiamata porfiria, può sopprimere la via BPMS, ipotizzano i ricercatori.

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