Test New gene offre un trattamento personalizzato per malattia neuromuscolare ereditaria

Marzo 23, 2016 Admin Salute 0 2
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Scienziati Newcastle University hanno identificato un nuovo gene che permetterà una diagnosi rapida e precedenti il ​​trattamento di una condizione debilitante neuromuscolare.

Il gene, GFPT1, è fondamentale nel provocare una variazione di sindrome miastenica congenita (CMS), che ha guadagnato l'attenzione dei media di recente, con la situazione di bambino RB, che è stato al centro di una disputa legale "diritto-to-life".

CMS è una rara malattia genetica che colpisce il modo in cui i segnali viaggiano tra il cervello e muscoli, che può causare paralisi ed in alcuni casi la morte. Essa colpisce uno ogni 500.000 nascite e la gravità della condizione varia, a seconda di dove si trova il guasto nei segnali complessi tra i nervi ed i muscoli.




La variazione di CMS individuato dal team di ricercatori internazionali, GFPT1, tende a sviluppare nei primi dieci anni di vita con i pazienti che perdono la forza e il controllo muscolare nelle loro fianchi e le spalle o le braccia e le gambe.

"L'identificazione di questo gene significa che i medici possono ordinare analisi genetica e confermare la condizione che consente il trattamento precedente con inibitori delle colinesterasi," ha spiegato il professor Hanns Lochmьller dell'Istituto di genetica umana presso l'Università di Newcastle.

"Questo offre una terapia efficace che può essere preso attraverso la vita", ha aggiunto.

La ricerca ha inoltre evidenziato una nuova area da esplorare per i trattamenti futuri GFPT1 è coinvolto nel promuovere il metabolismo degli zuccheri amino.

Il team internazionale, guidato dal Dr. Jan Senderek presso l'Università di Aachen in Germania e dal Dr. Juliane Mьller dalla Newcastle University, ha analizzato i geni di 13 famiglie colpite dalla malattia.

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