Tiroide analisi del genoma del cancro trova marcatori di tumori aggressivi

Maggio 14, 2016 Admin Salute 0 22
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Una nuova analisi completa del cancro della tiroide da The Cancer Genome Atlas Research Network ha identificato i marcatori di tumori aggressivi, che potrebbero consentire a più mirati trattamenti adeguati per i singoli pazienti.

La scoperta suggerisce la possibilità di riclassificare la malattia sulla base di marcatori genetici e si muove cancro alla tiroide in grado di beneficiare di più dalla medicina precisione.

"Questa comprensione del paesaggio genomica del cancro della tiroide affinerà come è classificato e migliorare la diagnosi molecolare. Questo ci aiuterà a separare quei pazienti che hanno bisogno di un trattamento aggressivo da quelli il cui tumore non è mai destinata a crescere o diffusi", dice Thomas J. Giordano, MD, Ph.D., professore di patologia alla University of Michigan Medical School.




Giordano è il progetto co-lead per l'analisi del cancro alla tiroide TCGA con Gad Getz, Ph.D., direttore del Cancer Genome Computazionale presso il Broad Institute.

Incidenza del cancro della tiroide è aumentata di tre volte nel corso degli ultimi 30 anni ed è la più rapida crescita cancro negli Stati Uniti. Mentre i tumori sono spesso una crescita lenta e facilmente trattati con una combinazione di chirurgia, ormone tiroideo e iodio radioattivo, alcuni pazienti sviluppano tumori della tiroide più aggressivi e letali.

In questo studio TCGA, pubblicato su Cell, i ricercatori hanno analizzato quasi 500 campioni di cancro alla tiroide di identificare tutte le mutazioni genetiche che hanno un ruolo. Hanno trovato molti nuovi geni del cancro così come nuove varianti di geni esistenti.

Nel complesso, il genoma del cancro della tiroide è relativamente tranquilla, con un minor numero di mutazioni genetiche coinvolte che in altri tumori comuni, i ricercatori hanno trovato. Questo potrebbe spiegare perché la malattia è spesso lenta crescita.

Meno mutazioni significava i ricercatori sono stati in grado di guardare le vie di segnalazione coinvolte e capire ciò che spinge i tumori della tiroide. Questo approccio ha aiutato a capire i driver genetici di più di questi tipi di cancro, riducendo la percentuale di "materia oscura" casi - quelli con driver genetiche sconosciute - dal 25 per cento al 3,5 per cento.

Questi driver possono essere suddivisi in due gruppi principali oncogeni: BRAF più simili mutazioni e RAS, più mutazioni simili. Ma all'interno di questi due gruppi principali, in particolare il gruppo di BRAF, esistono diversi sottotipi diversi di cancro alla tiroide. Attualmente, tutti i tumori della tiroide associati con BRAF, per esempio, erano stati considerati essenzialmente la stessa. Questo non è il caso.

"Questo studio integra una vasta gamma di dati genomici per identificare non solo i driver di cancro, ma di confrontare come questi diversi driver si comportano", ha detto Getz, che è anche direttore del Programma di Bioinformatica al Massachusetts General Hospital Cancer Center e professore associato di patologia alla Harvard Medical School. "È interessante notare, abbiamo riscontrato che i sottoinsiemi di tumori tiroidei BRAF-mutato stanno guidando il cancro attraverso meccanismi distinti, e che alcuni di questi sottoinsiemi sono associati con un rischio più elevato e tumori meno differenziati."

I ricercatori hanno utilizzato questa comprensione per creare misure o punteggi che possono determinare come un segnale di tumore e come aggressivo tumore della tiroide è. Questi punteggi sono in fase di sperimentazione in uno studio clinico per valutare se può portare a raccomandazioni di trattamento più mirati.

"Questi risultati sono un importante passo avanti nel modo in cui i medici e pazienti si occuperanno della tiroide di diagnosi e trattamento del cancro. I ricercatori di tutto il mondo utilizzerà questi dati, tornando ad essa e chiedendo altri questioni scientifiche", spiega Carolyn Hutter, Ph.D. , MS, direttore del programma nella divisione di medicina genomica presso il National Human Genome Research Institute.

Una raccomandazione iniziale è per la patologia e le comunità scientifiche di considerare riclassificazione cancro alla tiroide in base sottotipi molecolari di riflettere meglio le loro proprietà molecolari sottostanti. Questo permetterebbe ai medici di identificare i tumori a crescita lenta dai tumori aggressivi e raccomandare trattamenti appropriati.

Il Cancer Genome Atlas è un progetto finanziato dal governo federale per comprendere la caratterizzazione molecolare di vari tipi di cancro. Il progetto ha già pubblicato numerosi articoli di firma in tipi di cancro, come al seno, colon, dell'ovaio e del polmone. Il cancro della tiroide comprende uno dei più grandi dimensioni del campione, con quasi 500 tumori studiati.

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