Trattamento farmacologico per la sindrome di Marfan sembra essere molto promettente

Maggio 27, 2015 Admin Salute 0 5
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Un piccolo studio in 18 pattients valutare l'efficacia del losartan farmaci per il trattamento della sindrome di Marfan nei bambini ha dato risultati incoraggianti. Segnalazione nel numero di giugno 26 The New England Journal of Medicine, i ricercatori del Johns Hopkins hanno dimostrato che losartan, un composto usato per anni per trattare alta pressione sanguigna, rallentato l'allargamento dell'aorta, il difetto più pericolosa per la vita associata con la sindrome di Marfan.

"Questa esperienza aumenta la mia convinzione che losartan una grande promessa per il trattamento della sindrome di Marfan", dice Harry Dietz, MD, professore presso l'Istituto McKusick-Nathans di Medicina Genetica e direttore del William S. Smilow Centro per la Sindrome di Marfan ricerca presso Hopkins. "Questa sarebbe la prima terapia generata dalla ricerca di base che ha rivelato il meccanismo molecolare di questa malattia genetica."

Nei topi ingegnerizzati per contenere lo stesso difetto genetico che causa la sindrome di Marfan, la squadra di Dietz precedentemente scoperto che la maggior parte delle caratteristiche della sindrome derivano da eccessiva attività della proteina TGF-beta, una proteina fondamentale per la crescita cellulare e la specializzazione.




Trattando i topi con losartan, un farmaco noto anche per ridurre l'attività TGF-beta, rallentato, e in alcuni casi fermato, potenzialmente letali allargamento dell'aorta, del grande corpo. Tale allargamento è una caratteristica chiave della sindrome di Marfan.

Sulla base di questi risultati, il Cuore Rete Pediatrica del National Heart, Lung and Blood Institute presso il National Institutes of Health ha approvato e lanciato un ampio studio clinico multicentrico di losartan per la sindrome di Marfan, che Dietz sovrintende con Ronald Lacro, MD , direttore della clinica genetica cardiovascolare all'ospedale dei bambini di Boston.

Prima dell'inizio di questo studio clinico, i medici della Johns Hopkins sentiti in dovere di provare per primo losartan in un piccolo gruppo di bambini, con grave sindrome di Marfan, la cui aortas, che portano il sangue ossigenato dal sentire al resto del corpo, sono state allargando rapidamente e non risponde ad altri trattamenti.

"Questi pazienti avevano forme gravi della malattia e avevano dimostrato progressivo allargamento aortico nonostante il trattamento con le terapie esistenti, tra cui beta-bloccanti e ACE-inibitori", dice Benjamin Brooke, MD, ricercatore in medicina genetica e chirurgia a Hopkins.

Per i 18 pazienti nel piccolo, studio preliminare, il tasso medio di allargamento aortica prima di iniziare losartan è stata di 3,5 millimetri di diametro per anno, e dopo il trattamento con losartan, poco meno di mezzo millimetro l'anno. "Mentre la risposta alla terapia varia un po ', è stato emozionante vedere un cambiamento così drammatico nella maggior parte di questi pazienti", dice Brooke.

"Sono molto incoraggiato da questa prima esperienza, ma non può sostituire una sperimentazione clinica adeguatamente controllato", dice Dietz. "Incoraggio i pazienti e le famiglie con sindrome di Marfan a parlare con i loro medici e coinvolto con la sperimentazione clinica in corso."

La ricerca è stata finanziata dal National Institutes of Health, Howard Hughes Medical Institute, William S. Smilow Centro per la Sindrome di Marfan ricerca, Dana and Albert "Cubby" Broccoli Centro per le Malattie aortica, e la Fondazione Nazionale Marfan.

Autori sulla carta sono Brooke, Dietz, Jennifer Habashi, Daniel giudice, Bart Loeys e Nishant Patel, tutti Hopkins.

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