Tribù beduina rivela i segreti di analizzatore genoma high-tech 'GA-JOE'

Giugno 4, 2016 Admin Salute 0 3
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Lo sforzo di ricerca è stato condotto da marito e moglie il dottor Jacek Majewski e Dr. Loydie A. Jerome-Majewska, entrambi del Dipartimento McGill University di Genetica Umana e l'Istituto di ricerca della McGill University Health Centre. Il team ha scoperto che le mutazioni nel gene SCARF2 sono responsabili per la condizione, e pubblicato i loro risultati online il 30 settembre nella American Journal of Human Genetics.

"Perché è interessante? Uno dei miei ruoli della McGill è quello di implementare nuove tecnologie genomiche nella ricerca genetica umana", ha spiegato Majewski. "In sostanza, con una nuova tecnica chiamata exome cattura e sequenziamento, ora possiamo sequenziare rapidamente tutte le porzioni codificanti del genoma umano. Questo approccio ci permette di identificare le mutazioni responsabili di malattie genetiche rare. Mentre erano troppo rari per attirare più interesse, questi disturbi tengono in realtà un sacco di promesse per l'identificazione dei geni e dei percorsi che sono coinvolti nella generazione di diversità umana. Inoltre, conoscendo le mutazioni sarà fondamentale per il futuro i test genetici e potenziale intervento terapeutico. "




SCARF2 può ad esempio essere coinvolto nella sindrome di DiGeorge, un disturbo molto più comune che colpisce 1: 3000 nati vivi. Sindrome di DiGeorge provoca deformità quali difetti cardiaci congeniti. I ricercatori avvertono tuttavia che i collegamenti di disegno a questo punto equivale a niente di più che "la speculazione allettante."

In previsione dei progressi rapidi nella tecnologia, McGill sta identificando come molti dei geni responsabili di malattie rare come possibile. "Negli ultimi due anni siamo stati l'individuazione collaboratori nel mondo e la raccolta di campioni di DNA dei pazienti e per la caccia mutazione", ha detto Majewski. "Questo è uno dei primi successi di questo progetto, che è ancora un ibrido di vecchie e nuove tecnologie. In questo caso particolare, anche se abbiamo trovato la mutazione alla vecchia maniera, abbiamo avuto conferma immediata utilizzando exome sequencing".

"Per me il manoscritto corrente è uno dei primi esempi della enorme potenza di nuovi approcci di sequenziamento dell'esoma/genoma e del coinvolgimento di ricercatori McGill in questo campo", ha concluso Majewski. "E 'davvero un presagio di più a venire."

Questa ricerca ha ricevuto un finanziamento da istituti Canada per la ricerca di salute, l'Istituto di ricerca della McGill University Health Centre, e un premio in Canada Research Chair di Majewski. La ricerca sul campo è stata effettuata da Qatar Medical Genetic Center. Guidata dal Dr. Tawfeg Ben-Omran, il Qatar Medical Genetic Center è gestito da genetisti clinici esperti e dysmorphologists, che hanno sviluppato specifiche aree di competenza, fornendo una base per un'ottima cura centrata sulla famiglia. Il sequenziamento è stato effettuato in stretta collaborazione con il personale del centro di sequenziamento del genoma Quebec.

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