'Trigger molecolare' di morte improvvisa in Epilessia Trovato

Maggio 1, 2016 Admin Salute 0 4
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Il gene più comune per una sindrome associata ad anomalie del ritmo cardiaco e morte improvvisa provoca crisi epilettiche e poteva spiegare morte improvvisa inspiegabile in epilessia, ha detto che i ricercatori di Baylor College of Medicine in un rapporto che appare oggi sulla rivista Science Translational Medicine.

L'identificazione di questo particolare potassio canale KvLQT nei neuroni del sistema nervoso centrale dà scienziati una chiave di lettura che pazienti con epilessia affrontano il maggior rischio di morte inaspettatamente, ha detto il dottor Jeffrey Noebels, autore senior dello studio e direttore del Blue Bird Circle Developmental Neurogenetics Laboratorio di Baylor College of Medicine. Il canale è stato identificato in cellule del muscolo cardiaco e ora per la prima volta in cellule cerebrali e nervose.

"Idiopatica (inspiegabile) epilessia è uno dei misteri più antichi di neurologia. Mentre la maggior parte le persone con epilessia avrà una vita normale, la nostra scoperta indica ora la strada per un test semplice ed essenziale per identificare il rischio di morte improvvisa in soggetti con crisi di origine sconosciuta. In questi pazienti, una valutazione cardiologica di routine che consiste di un elettrocardiogramma, e se indicato, un test di screening genetico per questa famiglia di geni in grado di identificare positivamente questo nuovo fattore di rischio ", ha detto Noebels. "Se il test gene è positivo, ci sono trattamenti efficaci per l'irregolarità cardiaco, incluse farmaci noti come beta bloccanti, così come l'uso di un pacemaker cardiaco per prevenire aritmie letali."




Ben il 18 per cento delle morti in epilessia venire improvvisamente senza preavviso, devastante famiglie.

"Vivere con l'epilessia è abbastanza difficile, ma inaspettatamente morire da esso, come accade nei giovani adulti con la malattia, è una delle più grandi paure di una famiglia deve affrontare", ha detto il dottor Alica Goldman, professore assistente nel reparto di neurologia BCM. Noebels è un professore nei dipartimenti di neurologia, neuroscienze e della genetica molecolare e umana presso BCM.

Nessuno sapeva perché i giovani con epilessia è morto improvvisamente, ma Goldman basato su un precedente nel laboratorio Noebels 'che ha scoperto che un gene canale ionico pensato per funzionare solo nel cuore era attiva nel cervello pure. Ha esaminato cinque geni dei canali ionici legati alla sindrome del QT lungo, una malattia associata a disturbi del ritmo cardiaco e morte improvvisa.

QT lungo si riferisce a un intervallo in elettrocardiogrammi - l'intervallo QT, che si prolunga in questo disturbo. Un canale ionico è un piccolo poro in una membrana che controlla il flusso di ioni come calcio e potassio in e fuori di una cella.

Goldman scoperto che i topi con una mutazione nel gene che codifica per il canale ionico KvLQT1 aveva coglie epilettiche frequenti e le irregolarità del ritmo cardiaco pericolosi per la vita.

'Questo dimostra il legame molecolare a lungo cercato tra cuore e cervello in epilessia ", ha detto Noebels.

Goldman è ora proiettato pazienti con epilessia per determinare se hanno la stessa mutazione del gene.

Altri che hanno partecipato a questo lavoro includono Ed Glasscock, Jong Yoo, Tara Klassen e Tim Chen. Il finanziamento per il lavoro è venuto dalla Dana Foundation, il National Institutes of Health, l'American Heart Association, e Blue Bird Circle Foundation di Houston.

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