Trovare chiave nella malattia muscolare Rare

Maggio 29, 2016 Admin Salute 0 2
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Un gruppo di ricercatori ha scoperto un numero di bambini affetti da malattie muscolari rare i cui corpi hanno "acceso" un gene che di solito è spento alla nascita.

La scoperta è, in questo numero di Annals of Neurology, una prestigiosa rivista internazionale di neurologia, nel lavoro condotto dal professor Nigel Laing e il dottor Kristen Nowak del Laboratorio di Genetica Molecolare presso l'Istituto occidentale australiana per la ricerca medica (WAIMR) e fatto in collaborazione con un numero di ricercatori europei.

Il professor Laing ha detto il suo team aveva scoperto un certo numero di bambini in Europa che, nonostante la completa assenza di cruciale scheletrico proteine ​​muscolari actina, non erano del tutto paralizzati alla nascita, e riuscì ad avere alcuni movimenti muscolari.




"Questa scoperta intrigante ci ha portato a guardare più in profondità e quello che abbiamo visto è che mentre questi bambini non hanno alcun actina scheletrica nella loro muscoli scheletrici, hanno un'altra forma della proteina, nota come actina cuore, nei muscoli scheletrici," ha detto il professor Laing.

"Sembra che il più actina cuore che hanno in loro muscoli scheletrici, il più movimento che hanno."

Professor Laing ha detto che la scoperta è stata fornendo molta eccitazione.

"Prima siamo nati, abbiamo tutti sia muscolo scheletrico e actina cuore nei nostri muscoli scheletrici, ma in tutto il tempo della nascita, noi spegniamo la actina cuore - e in questo momento, è un mistero il motivo per cui questo accade," ha detto.

"Abbiamo a lungo creduto che se riuscissimo a trovare il modo di cambiare il cuore actina indietro nel muscolo scheletrico potremmo usare questo per creare nuovi trattamenti per queste malattie muscolari devastanti.

"La cosa notevole è che i corpi di questi bambini hanno eseguito questo processo 'accensione' naturalmente, presumibilmente per aiutare a contrastare la loro condizione, e se siamo in grado di sfruttare la scienza di come sono riusciti a farlo, potremmo forse utilizzare queste informazioni per aiutare altri bambini colpiti. "

I bambini con queste malattie muscolari non hanno actina scheletrica a causa di mutazioni recessive nel gene actina scheletrica che "knock out", la funzione del gene.

Il fatto che le mutazioni sono recessive significa che entrambi i genitori non affetti dei pazienti sono portatori della malattia.

Laboratorio del Professor Laing è stato il primo a scoprire le mutazioni nel gene actina muscolo scheletrico che causano malattie muscolari.

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