UCLA genetisti Trova la posizione dei principali Gene In ADHD; Regione mirata legate anche alle autismo

Maggio 14, 2016 Admin Salute 0 2
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Ricercatori UCLA Neuropsychiatric Institute hanno localizzato una regione sul cromosoma 16 che può contenere un gene di rischio per Attention Deficit Hyperactivity Disorder, disturbo psichiatrico più diffuso ad esordio infantile.

La loro ricerca, pubblicata nel numero di ottobre della American Journal of Human Genetics, suggerisce che il gene sospetto rischio può contribuire fino al 30 per cento della causa genetica alla base di ADHD e può essere anche coinvolto in un separato malattia infantile insorgenza, l'autismo.




Individuazione di un gene con un ruolo di primo piano in ADHD aiuterà i ricercatori e medici a comprendere meglio la biologia di questa malattia e probabilmente portare allo sviluppo di una diagnosi migliore, il trattamento e l'intervento precoce.

"Sappiamo che ci sono circa 35.000 geni nel genoma umano. Evidenziando questa regione sul cromosoma 16, abbiamo ristretto la nostra ricerca di un gene di rischio sottostante ADHD a circa 100 a 150 geni," ha dichiarato Susan Smalley, investigatore principale dello studio e co-direttore del Centro per Neurobehavioral Genetica presso l'Neuropsychiatric Institute dell'UCLA.

"Tuttavia, dobbiamo attendere la replica indipendente dei nostri risultati per confermare questi risultati", ha detto Smalley, anche un professore di psichiatria e scienze biobehavioral presso la David Geffen School of Medicine della UCLA. "In ultima analisi, dobbiamo identificare il gene rischio specifico tra i 100 a 150 geni in questa regione prima di poter passare al livello successivo di utilizzo di tali risultati per aiutare le persone con ADHD."

Per le famiglie che studiano in cui ci sono due o più fratelli ADHD, i ricercatori sono stati in grado di "scan" l'intero genoma umano, che contiene circa 35.000 geni, di concentrarsi su regioni specifiche che possono contenere un gene che contribuisce a ADHD.

Nel loro scansione iniziale, molte regioni hanno mostrato un sostegno modesto per un gene di rischio; tuttavia, in uno studio di follow-up di una regione sul cromosoma 16, la prova di un gene rischio era sorprendente - con quote favorevoli di 10.000 a 1. Sorprendentemente, studi indipendenti hanno implicato nella stessa regione di ospitare un gene di rischio per l'autismo, suggerendo che ADHD e autismo potrebbero avere alcune basi genetiche comuni. Se un gene comune, contribuisce sia ancora da determinare.

ADHD e l'autismo sono condizioni cliniche molto distinte. Anche se alcune caratteristiche sono comuni, i meccanismi biologici sottostanti sono pensati per essere distinti. Se un gene comune dei rischi sul cromosoma 16 sono stati trovati alla base ADHD e l'autismo, Smalley ha detto, la scoperta potrebbe dimostrare che i geni che influenzano i meccanismi neurobiologici possono tagliare attraverso i confini clinici, come la maggior parte genetisti sospettano.

"Questo studio fornisce prove convincenti che l'ADHD e l'autismo possono avere molto più in comune di quanto abbiamo mai pensato, con implicazioni sia per la diagnosi e il trattamento", Smalley ha detto. "Tuttavia, ulteriori indagini è necessaria per determinare il significato di questo risultato, in quanto è anche abbastanza fattibile che i geni di rischio distinte base ogni condizione appena capita di essere in prossimità sul cromosoma 16."

UCLA ricercatori trascorso cinque anni a raccogliere dati clinici, cognitivo e genetica da 203 famiglie con più bambini con ADHD. La loro ricerca iniziale per i marcatori del DNA condivise suggerito regioni sui cromosomi 16, 10 e 12. concentrando la loro attenzione sul cromosoma 16, i ricercatori hanno trovato una serie di "markers" molecolari condivisa tra coppie di fratelli a un tasso superiore al 50 per cento di condivisione previsto a causa della loro grado di parentela.

Sulla base del livello osservato di condivisione DNA tra fratelli ADHD, i ricercatori stimano che il gene di rischio - se replicata da altri scienziati che studiano l'ADHD - potrebbe rappresentare fino al 30 per cento della causa genetica di ADHD. Come con qualsiasi risultato iniziale, tuttavia, i ricercatori avvertono che la replica è necessario e che il lavoro significativo con più famiglie sarà bisogno di trovare un gene specifico rischio in quella posizione.

Precedenti indagini in una causa genetica per l'ADHD sono concentrati su geni candidati specifici, come quelli coinvolti nella regolazione della dopamina, una sostanza chimica nel cervello implicato in ADHD. Precedenti studi di geni dei recettori della dopamina (i cui prodotti sono importanti in rilasciando dopamina nelle cellule) e geni della dopamina trasportatore (i cui prodotti sono coinvolti in dopamina tra le cellule in movimento) suggeriscono che potrebbero essere coinvolti anche in ADHD. Il rischio per l'ADHD in individui con questi geni, tuttavia, è molto piccola, forse 1,2 a 1,5 volte il rischio di quelli senza tali geni.

ADHD è il disturbo comportamentale più comune ad esordio infantile, che colpisce come molti come uno su 10 bambini e tre volte il numero di ragazzi come ragazze. I sintomi di disattenzione e iperattività sia, che possono durare fino all'età adulta, possono influenzare la scuola e le prestazioni di lavoro, nonché le competenze sociali. I ricercatori stimano che la causa di ADHD è 70 per cento al 80 per cento genetica, e il resto sostanzialmente ambientale.

L'autismo è un disturbo neurologico che colpisce forse molti come uno in 500 bambini e di solito compare entro i primi tre anni di vita del bambino. Essa colpisce il cervello nelle aree di interazione sociale e la comunicazione. Autismo, come l'ADHD, è pensato per essere causa di molteplici fattori genetici e ambientali, anche se la genetica sembra dominare, con oltre il 60 per cento al 70 per cento della causa sottostante di autismo pensato per essere genetica.

L'Istituto Nazionale di Salute Mentale, una borsa di studio dell'Università della California BioStar e il Wellcome Trust, attraverso il Wellcome Trust Centre for Human Genetics a Oxford, in Inghilterra, ha fornito sostegno finanziario per la ricerca.

Un team di ricercatori della UCLA e il Wellcome Trust Center for Human Genetics di Oxford ha condotto la ricerca. Il team di UCLA comprende Stanley F. Nelson ed i membri del suo laboratorio, Vlad Kustanovich, Jennifer Stone e Matthew Ogdie del Centro UCLA per Neurobehavioral Genetica e Dipartimento di Genetica Umana; James J. McGough e James T. McCracken del Dipartimento UCLA di Psichiatria e Scienze Biobehavioral; Rita M. Cantor del Dipartimento di Genetica Umana UCLA; e Sonia L. Minassian del Centro UCLA per Neurobehavioral Genetica e Dipartimento di Biostatistica. La squadra da Wellcome Trust Centre for Human Genetics, condotto da Anthony P. Monaco, comprende Simon E. Fisher, Laurence MacPhie e Clyde Francks.

Il Neuropsychiatric Institute UCLA è un istituto di ricerca e di istruzione interdisciplinare dedicato alla comprensione del comportamento umano complesso, comprese le basi genetiche, biologici, comportamentali e socio-culturali di un comportamento normale, e le cause e le conseguenze dei disturbi neuropsichiatrici.

Research presso il Centro dell'Istituto di Genetica Neurobehavioral si concentra sulla scoperta delle basi genetiche di importanti disturbi neurocomportamentali, tra cui l'autismo, disturbo da deficit di attenzione e iperattività, demenze, depressione, malattia maniaco-depressiva (disturbo bipolare) e la schizofrenia.

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