UK Medics Risolvere Antico Riddle Of 'Finger Clubbing'

Agosto 27, 2015 Admin Salute 0 13
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Il fenomeno del "finger club", una deformità delle dita e le unghie, è stato conosciuto per migliaia di anni, ed è stato da tempo riconosciuto per essere un segno di una vasta gamma di malattie gravi - in particolare il cancro al polmone.

"E 'una delle prime cose che si insegnano a scuola di medicina," ha spiegato il professor David Bonthron dell'Istituto Leeds di Medicina Molecolare. "Scuoti il ​​paziente per mano, e prendere un buon guardare le dita nel processo."




Il cancro del polmone, malattie cardiache, ipertiroidismo, varie malattie gastrointestinali e molte altre condizioni tutto risultato in finger discoteca. Ma proprio per questo gonfio, le dita arrossate dovrebbero essere un indicatore di malattia grave è rimasta un mistero - fino ad ora.

"Ci sono casi benigni di clubbing, dove non è associata ad altre malattie, ma soprattutto a causa del collegamento di cancro ai polmoni, è generalmente considerata come piuttosto sinistra", ha detto Bonthron. "Guardi la gamma di condizioni legate al dito club e mi chiedo cosa mai potrebbero avere in comune."

I ricercatori hanno scoperto indizi nella letteratura medica, specificando i casi passati e ricerche precedenti. "Sapevamo che in pazienti con fibrosi cistica che hanno subito un trapianto di polmone, il loro club dito va via Lo stesso vale per i pazienti empiema che hanno avuto i loro polmoni svuotati Si suggerisce di funzionalità polmonare è stata in qualche modo cruciale per finger club -.. Ma noi didn 't capire come. "

Prof Bonthron, il dottor Chris Bennett del Servizio Genetica Yorkshire regionale ei loro colleghi hanno studiato un gruppo di pazienti affetti da ereditato osteoartropatia ipertrofica primaria (PHO), una malattia genetica in cui il club dito è accompagnato dall'allargamento giunto doloroso e un ispessimento dell'osso .

I loro risultati implicati un composto grasso chiamato PGE2, che viene prodotta naturalmente dal corpo per mediare gli effetti di infiammazione interna. Fondamentalmente, una volta che ha fatto il suo lavoro, PGE2 è ripartito per un enzima 15-HPGD, prodotto nei polmoni. I pazienti seguiti dallo studio di Leeds sono stati trovati ad avere una mutazione genetica che ha impedito la produzione di 15-HPGD, con conseguente fino a dieci volte di più della PGE2 nei loro sistemi.

"Se non si dispone di questo enzima la PGE2 non è ripartito normalmente e semplicemente costruisce", ha detto Bonthron, i cui risultati sono pubblicati on line questa settimana su Nature Genetics.

Nei pazienti affetti da tumore del polmone, è più probabile sovrapproduzione di PGE2 da parte del tumore che causa il club. Nella malattia cardiaca congenita, il sangue bypassa i polmoni, dove PGE2 è normalmente ripartito per il 15-HPGD.

I ricercatori hanno suggerito che un test dell'urina semplice per livelli di PGE2 può essere un utile primo passo nella diagnosi di individui con discoteca inspiegabile, e capire se è il sintomo di qualcosa di molto più grave. I risultati suggeriscono inoltre che i farmaci esistenti, come l'aspirina, che sono già utilizzati per prevenire la produzione di PGE2, possono essere efficaci nel ridurre i sintomi dolorosi di dito in discoteca.

Ci sono voluti 2000 anni per effettuare la connessione, ma Bonthron aggiunge: ". In realtà, quando si guarda indietro, è piuttosto ovvio Quando abbiamo trovato questo gene, tutto il resto cade perfettamente a posto - era come uno schiaffo sulla fronte."

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