Umani RecQ elicasi, ricombinazione omologa e instabilità genomica

Luglio 11, 2015 Admin Salute 0 233
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Le elicasi RecQ umani regolano ricombinazione omologa e proteggere la stabilità del genoma.

La famiglia RecQ umana di elicasi è composto da 5 membri: WRN, BLM, RECQL4, RECQL1 e RECQL5. Questi enzimi aiutano a rilassarsi DNA in modo di facilitare la replicazione, trascrizione e riparazione del DNA. Mutazioni in BLM, WRN e RECQ4 causano sindromi cancro predisposizione Sindrome di Bloom, la sindrome di Werner e Rothmund-Thomson sindrome, rispettivamente. È interessante notare che queste condizioni genetiche di cancro inclini sono associate a difetti nella via di riparazione del DNA di ricombinazione omologa (HR).




Due giornali indipendenti sono pubblicati nel 1 ° numero di dicembre di geni e lo sviluppo su questo argomento.

Dr. Alexander Mazin (Drexel University College of Medicine) e colleghi hanno concentrato la loro ricerca sulla funzione della sindrome elicasi del Bloom, BLM. Essi hanno scoperto che BLM ha ruoli differenziali nella regolazione HR: a seconda della fase del suo coinvolgimento, BLM può o favorire o inibire HR - che porta alla conclusione sorprendente che la "combinazione di attività opposte dà BLM una leva importante nella regolazione degli autori HR. "

In un documento separato, Drs. Guangbin Luo (Case Western Reserve Università) e Patrick Sung (Yale University School of Medicine) e dei loro colleghi dimostrano che un altro membro della famiglia RecQ umana, RECQL5, può anche interferire con HR, interrompendo una particolare fase (formazione del Rad51 presinaptico filamento) nel percorso. Dr. Sung sottolinea che "Questi risultati chiariscono zappa RECQL5 proetin aiuta ad evitare riarrangiamenti cromosomici deleteri che possono causare tumorigenesi."

Nel loro insieme, questi giornali prestano nuova visione della funzione molecolare di elicasi RecQ umani nel proteggere la stabilità del genoma e prevenire tumorigenesi.

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