Un percorso 'non convenzionale' a correggere la fibrosi cistica

Giugno 13, 2016 Admin Salute 0 3
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

I ricercatori hanno identificato un percorso non convenzionale che può correggere il difetto di base della fibrosi cistica, secondo un rapporto nel 2 ° numero di settembre della rivista Cell, una pubblicazione di Cell Press. Questo nuovo trattamento estende notevolmente la vita dei topi portatori della mutazione associata a malattia.

Fibrosi cistica è causata da una mutazione in un gene responsabile del trasporto di ioni attraverso le membrane cellulari. Questo gene codifica per un canale proteina, chiamata il regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica o CFTR, che si trova normalmente sulla superficie delle cellule che rivestono le vie aeree e intestino. In pazienti con la malattia, i canali non fanno da cellule dentro alla loro superfici lungo il percorso standard. Come un risultato ioni e fluidi non riescono a muoversi dentro e fuori le cellule come dovrebbero, causando accumulo di muco e infezioni polmonari croniche.

Il nuovo studio identifica un modo inaspettato per inviare le proteine ​​mutanti in superficie, dove possono ripristinare trasporto di ioni. Una proteina normalmente localizzata alle membrane all'interno delle cellule, chiamato GRASP65, è co-optato per scortare i canali mutanti CFTR alla superficie cellulare seguendo un percorso "deviazione".




"Molti hanno cercato i cosiddetti correttori di CFTR che possono aiutare l'espressione di superficie di CFTR mutata attraverso il traffico convenzionale", ha detto Lee Min Goo, autore senior dello studio. Alcune molecole hanno mostrato risultati promettenti in laboratorio, ma nessuno ha portato allo sviluppo di terapie disponibili in commercio finora.

"In questo studio, abbiamo scoperto che il traffico di superficie CFTR può essere salvato da un percorso alternativo che gli ex investigatori non avevano previsto."

Topi che trasportano la mutazione della fibrosi cistica-linked in genere vivono in meno di 3 mesi. In quelle che producono alti livelli di GRASP65, solo 1 su 20 dei topi mutanti CFTR-morto in quei primi 3 mesi. È importante sottolineare che il trasporto di ioni da CFTR in rivestimento intestinale degli animali è stato anche ripristinato oltre il 60 per cento del livello visto in normali, topi sani.

I risultati possono in definitiva avere implicazioni di trattamento reali per le persone con fibrosi cistica o altre malattie genetiche derivanti da problemi con il trasporto delle proteine ​​che sono piegati in modo non corretto.

"Abbiamo fatto un piccolo passo nella comprensione della biologia delle cellule", spiega Lee. "Ci auguriamo che questo potrebbe rivelarsi un passo da gigante nel futuro della medicina clinica, in particolare per il trattamento di malattie genetiche umane."

Negli Stati Uniti, la fibrosi cistica è la malattia ereditaria mortale più comune, secondo PubMed salute. Uno in 29 caucasici americani portano la mutazione della fibrosi cistica, e quelle con due copie del gene mutante si svilupperà la malattia.

(0)
(0)

Commenti - 0

Non ci sono commenti

Aggiungi un commento

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caratteri rimanenti: 3000
captcha