UNC studio individua Gene cruciale per la sopravvivenza degli embrioni femmina; Gene Mantiene paterna cromosoma X inattivo

Giugno 19, 2016 Admin Salute 0 1
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CAPPELLA HILL - Un gene scoperto dagli scienziati della University of North Carolina a Chapel Hill sembra essere cruciale per la sopravvivenza degli embrioni di sesso femminile.

Uno studio redatto da ricercatori UNC e pubblicato nel numero di agosto di "Nature Genetics", promuove la comprensione di un processo biologico fondamentale nei mammiferi e contribuisce nuove importanti conoscenze per regolazione genica negli embrioni. Essa ha anche implicazioni per problemi come la perdita del feto, lo sviluppo del tumore, i difetti di nascita e ritardo mentale.

La relazione rileva che il gene, eed, quando funziona normalmente in embrioni di topo femmina, mantiene il cromosoma X paterna inattivo e molti dei suoi geni arrestare in cellule placentari primi. Nella nuova ricerca, embrioni di sesso femminile senza eed funzionamento non sopravvivono a causa di problemi nel formare placente.




Altri studi hanno dimostrato che il gene Xist il compito di porre i freni molecolari solo sul cromosoma X. Poiché le femmine dei mammiferi hanno due cromosomi X (XX) e maschi di X e Y (XY), squilibrio si verifica perché gli embrioni femminili hanno il doppio dei geni X-linked.

Ecco dove entra in gioco Xist. Esso viene attivato all'inizio dello sviluppo dell'embrione femminile. Questo gene è attivo dal cromosoma X che sta per essere chiuso, che in materiale placentare precoce è solo la X dal padre, secondo Terry Magnuson, PhD, autore senior del nuovo studio e Kenan professore di genetica a UNC-CH School of Medicine.

"Una volta che il cromosoma X paterna è spento, quindi le cellule devono continuare a dividere e tenerlo spento. Fino ad ora, non è stato capito che cosa mantiene questo X in uno stato inattivato. Ora sappiamo che eed svolge un ruolo in questo processo ", ha detto Magnuson.

"Senza eed funzionare normalmente, cromosoma X del padre si spegne e poi si riaccende. Quando ciò accade, anche molti geni del cromosoma X sono attivi, ci sono problemi che formano il tessuto placentare, e gli embrioni femminili morire."

Magnuson ha sottolineato che X inattivazione si verifica anche all'interno dell'embrione stesso, non solo nei primi mesi del placentare (trofoblasto) materiale circostante l'embrione. Tuttavia, questo si verifica casualmente dal circa il 50 per cento del tempo sia l'paterna o un cromosoma X materno viene arrestato.

I nuovi risultati suggeriscono anche che eed può essere critici in un processo fondamentale noto come imprinting, un fenomeno in cui un gene specifico è espresso, o acceso, a seconda se si è ereditato dalla madre o il padre.

"Sappiamo che questo gene [eed] fa anche altre cose. E 'coinvolto in tumorale genesi. Se il gene è mutato in maniera meno grave, in cui la proteina è ancora prodotta e funziona ancora ma non per efficienza ottimale, allora gli animali venuti a termine e sono suscettibili di sviluppare leucemie. Hanno anche scheletrici e altri problemi. " Magnuson ha detto.

"Questo gene è coinvolto anche nel raccontare le cellule dove andare nell'embrione -. Per fare la testa contro coda contro gut Senza questo gene funzionante nel modo corretto, queste cellule si muovono nel posto sbagliato e che può portare a difetti di nascita..

"Abbiamo imparato dai progetti genoma umano che ci sono molti meno geni che sono stati originariamente stimato, di circa 35.000. In un organismo complesso come gli esseri umani, i 35.000 geni devono agire in concerto tra loro in molte combinazioni diverse in molti tempi diversi, "Magnuson ha detto.

"Così capire come i geni sono regolati in termini di espressione, come vengono attivati ​​e disattivati, e se sono fuori come vengono mantenute in quello stato 'off', diventa critica nell'era post-genomica di capire la funzione del gene. "

Principali co-autori di Magnuson sono Jianbo Wang, PhD e laureati studente Jesse Mager. Altri autori UNC del dipartimento di genetica sono borsista postdottorato Yijing Chen, PhD e assistente di ricerca Elizabeth Schneider. Altro studio co-autori sono James C. Croce, PhD della Università di Calgary, Alberta, Canada e Andras Nagy, PhD, dell'Istituto Samuel Lunenfeld Research, Mt. Sinai Hospital, Toronto, Canada.

Lo studio è stato finanziato da una sovvenzione da parte del National Institute of Child Health and Human Development. UNC-CH è impegnata di almeno 245 milioni dollari nel prossimo decennio per il settore emergente delle scienze del genoma. L'iniziativa struttura dell'azienda, guidata da Magnuson e che rappresenta gli investimenti pubblici e privati, permetterà Carolina di essere una forza trainante nel determinare come la rivoluzione genomica cambierà il modo in cui trattiamo le malattie umane, droghe di progettazione e coltivare. Questo sforzo di collaborazione prevede la costruzione di quattro nuovi edifici per ospitare genomica di ricerca, più di $ 50 milioni in fondi ricorrenti per 40 nuove posizioni di facoltà e $ 25 milioni dono anonimo per creare il Centro Hooker Michael per Proteomica per studiare un settore specialistico di genetica. Per ulteriori informazioni sull'iniziativa Genome Sciences, visitare il http://www.unc.edu/genome.

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