Uno studio dimostra che le famiglie non capiscono i risultati dei test genetici e le loro implicazioni

Marzo 11, 2016 Admin Salute 0 4
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Uno studio condotto da ricercatori della Fox Chase Cancer Center dimostra che molti parenti dei pazienti che si sottopongono a test per un gene legato al cancro al seno e alle ovaie interpretano erroneamente i risultati, e meno della metà di coloro che potrebbero beneficiare di test genetici dicono che prevede di fare il test stessi - nonostante il fatto che conoscere il proprio stato genetico può aiutare a prendere la malattia nelle sue prime fasi. I risultati dello studio saranno presentati al 2013 San Antonio Breast Cancer Symposium.

"La gente non capisce sempre informazioni genetiche, quindi non c'è confusione", dice l'autore dello studio Mary B. Daly, MD, PhD, presidente del Dipartimento di Genetica Clinica presso Fox Chase. "I familiari sono o non capire ciò che stanno ascoltando, non rendendosi conto che ha implicazioni per loro, o non stanno sentendo affatto."

Per lungo tempo, Daly dice "ingenuamente" presume che, una volta che un membro della famiglia sapeva o no che portavano geni legati al tumore mammario e ovarico - noti come BRCA1/2 - tutta la loro famiglia avrebbe capito il risultato, e che ha significato per loro rischio genetico. "Nel corso del tempo, ci siamo resi conto che non stava accadendo, o non stava accadendo molto bene."




Alcune informazioni genetiche è semplice, dice Daly. Ad esempio, quando una donna scopre che porta BRCA1/2, che significa i suoi genitori, fratelli e figli possono anche trasportare il gene. Ma ci sono più risultati "indeterminati", che sono più difficili da interpretare, aggiunge. Se una donna con una forte storia familiare di tumore mammario e ovarico test negativo per i BRCA1/2 geni, che non significa i suoi parenti non sono a rischio, spiega Daly - i suoi fratelli potrebbero ancora portano il gene, o ci potrebbero essere ulteriori geni presenti che li predispongono al cancro che i medici non sanno ancora come verificare.

"Quando si guarda ad alcune di queste famiglie che sono così pieni di cancro al seno e alle ovaie, e la persona test negativi, si pensa ci deve essere qualcosa sta succedendo qui. Non possiamo trovare. Questa è una cosa difficile per qualcuno per spiegare a un parente ", spiega Daly.

Per capire meglio quello che era (e non è) viene comunicato dopo che le persone hanno subito test genetici, Daly e il suo team ha chiamato 438 familiari delle 253 persone che avevano subito i test genetici e hanno detto che avevano condiviso i loro risultati. Più di un quarto dei membri della famiglia riportato il risultato del test non correttamente. Loro sono stati molto probabilmente a capire i risultati positivi - come il loro membro della famiglia porta il/2 gene BRCA1. Ma solo il 60% compreso i cosiddetti risultati "indeterminati", dove la loro relativa testato negativo per il gene, ma e altri membri della famiglia potrebbe ancora essere a rischio. Quasi un terzo ha dichiarato di avere difficoltà a capire il risultato.

Concerningly, solo la metà (52%) dei membri della famiglia la cui relativa risultati positivi per il gene BRCA1/2, ha detto che prevede di ottenere se stessi test. Tra coloro i cui relativi risultati negativi per il BRCA1/2 gene, ma sapeva il gene era presente nelle loro famiglie (nel senso che potrebbe ancora portare il gene), solo il 36% ha detto che stavano andando a scoprire il loro rischio genetico. "Questi risultati implicano i membri della famiglia non hanno compreso appieno il significato di questi risultati per il loro rischio e pericolo", spiega Daly.

Le persone erano più propensi a condividere i loro risultati con i figli adulti di genitori o fratelli, e in particolare con i parenti di sesso femminile. "Più e più si sente la gente dice 'Io sto facendo questo per il bene dei miei figli'", dice Daly.

Come parte dello studio, Daly ei suoi colleghi avevano chiesto la metà delle persone che si collaudato per partecipare a due sessioni di coaching per aiutarli a comunicare i loro risultati a parenti, ad esempio attraverso giochi di ruolo. Tuttavia, queste persone non erano più propensi a comunicare i risultati dei loro test rispetto alle persone che erano semplicemente seduti attraverso sessioni formative sulla salute generale. "Non importa quale gruppo erano in, purtroppo", spiega Daly. "Questo mi ha deluso."

Ma anche la sua ispirazione per sviluppare il prossimo progetto - esplorando l'effetto di direttamente raggiungere i parenti di chi ha subito test genetici (con il permesso di quella persona), per vedere se sentire i risultati di un esperto che non sta personalmente coinvolto nella situazione aiuta i membri della famiglia a capire che cosa significano.

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