Variante del gene associato con diabete di tipo 2 in popolazione latina

Marzo 23, 2016 Admin Salute 0 1
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Un'analisi genetica dei campioni di DNA di circa 3.700 messicani e statunitensi individui Latino ha individuato una variante del gene che è stato associato con un aumento di 5 volte della prevalenza di diabete di tipo 2, i risultati che possono avere implicazioni per lo screening in questa popolazione, secondo uno studio nel numero di giugno 11 del JAMA, un problema sul tema del diabete.

La prevalenza stimata del diabete di tipo 2 negli adulti messicani era 14,4 per cento nel 2006, rendendola una delle principali cause di morte in Messico. Popolazioni Latino (definiti come persone che tracciano la loro origine ad altre culture spagnole Centro e Sud America, e), sono una delle più alte prevalenze di diabete di tipo 2 in tutto il mondo. Identificare i fattori genetici associati al diabete di tipo 2 nella popolazione Latino potrebbe migliorare la previsione dei rischi e mettere a fuoco la scelta del trattamento basato sulla conoscenza della biologia di base della malattia, in base alle informazioni in questo studio.

Karol Estrada, Ph.D., del Broad Institute di Harvard e del MIT, Cambridge, Mass., E colleghi con il Consorzio SIGMA diabete di tipo 2, compiuta tutta-exome (parte del genoma) sequenziamento (che cattura sia comuni e rare varianti genetiche nelle regioni codificanti proteine ​​dei geni) su campioni di DNA da 3.756 messicani e statunitensi individui Latino (1.794 con diabete di tipo 2 e 1.962 senza diabete) reclutati dal 1993 al 2013. Una variante è stato ulteriormente testato e associazione con diabete di tipo 2 in grandi insiemi di dati multietniche di 14.276 partecipanti.




I ricercatori hanno scoperto che una singola variante rara (c.1522G> A [p.E508K]) del gene HNF1A è stato associato con le probabilità a circa 5 volte superiore di diabete di tipo 2, ma non è stato associato ad una forma precoce di diabete. Questa variante è stata osservata nel 0,36 per cento dei partecipanti senza diabete di tipo 2 e 2,1 per cento dei partecipanti con esso. Nei set di dati di replica multietnici, la variante p.E508K è stata osservata solo nei pazienti Latino. Portatori e non portatori di questa mutazione con diabete di tipo 2 non avevano differenze significative nelle caratteristiche cliniche, tra cui l'età di esordio.

L'entità dell'effetto della variante è la più grande osservato fino ad oggi per qualsiasi variante diabete con una frequenza più di 1 1.000.

"Ulteriori ricerche sono necessarie per valutare la rilevanza clinica di questi risultati, compresi i benefici dello screening di popolazione selettivo e la scelta di regimi terapeutici genotipo-guidata", concludono gli autori.

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