Variante del gene collegato alla risposta ai farmaci per l'asma

Maggio 22, 2016 Admin Salute 0 1
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Una variante genetica può spiegare perché alcune persone con asma non rispondono bene ai corticosteroidi per via inalatoria, il farmaco più ampiamente prescritto per il controllo dell'asma a lungo termine. I ricercatori hanno trovato che i pazienti asmatici che hanno due copie di una specifica variante del gene hanno risposto solo un terzo anche per steroidi inalatori come quelli con due copie del gene normale.

Questo studio di associazione genome-wide, finanziato dal National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), parte del National Institutes of Health, i dati provenienti da più di 1.000 persone iscritte in cinque studi clinici separati che hanno studiato diversi trattamenti steroidei per l'asma analizzato.

Lo studio è stato anche finanziato dal National Human Genome Research Institute e del NIH Farmacogenomica Research Network. I risultati verranno visualizzati nella 26 settembre edizione online del New England Journal of Medicine.




"Questa scoperta contribuisce a spiegare la base genetica per l'osservazione di lunga data che alcune persone non rispondono bene a quello che è un trattamento di asma comune", ha detto Susan Shurin, MD, direttore del NHLBI. "Lo studio dimostra l'importanza della ricerca esaminare la relazione tra genetica e la risposta alla terapia per l'asma, e sottolinea la necessità di un trattamento personalizzato per chi ce l'ha."

L'asma è una malattia infiammatoria complessa che colpisce oltre 22 milioni di persone negli Stati Uniti e circa 300 milioni di persone in tutto il mondo. Molti fattori possono influenzare pesantemente la malattia colpisce le persone e come rispondono ai trattamenti. Scarsa risposta ai corticosteroidi per via inalatoria (ICS), spesso viene eseguito in famiglie, suggerendo che la genetica gioca un ruolo nel modo in cui le persone rispondono a trattamenti di asma.

Lo studio condotto prima di una scansione a livello di genoma del DNA dei bambini iscritti al programma di gestione dell'asma infantile e dei loro genitori. La scansione genomica scoperto una variante di un gene chiamato GLCCI1 che sembrava essere associato con scarsa risposta ICS. I ricercatori di studio poi verificati questa associazione in 935 altre persone con l'asma, i bambini e gli adulti, arruolati in quattro studi ICS indipendenti. La maggior parte dei partecipanti a questi studi erano bianchi; i risultati potrebbero non essere applicabili a persone di altre etnie.

In questo studio, le persone che trasportano due copie della variante GLCCI1 erano più del doppio delle probabilità di rispondere poco al trattamento ICS come partecipanti con due copie del gene normale GLCCI1. Coloro che hanno risposto male avevano una media di un terzo il livello di miglioramento del polmone in seguito al trattamento inalatore come ha fatto persone con due copie normali del gene.

Circa 1 a 6 partecipanti allo studio avevano due copie della variante GLCCI1, che è pensato per funzionare in combinazione con altri fattori genetici e ambientali a influenzare la risposta a ICS.

Saranno necessari ulteriori studi per capire come GLCCI1 opera nei polmoni e di esplorare se esso contribuisce alla risposta nei pazienti di altri gruppi etnici.

(0)
(0)

Commenti - 0

Non ci sono commenti

Aggiungi un commento

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caratteri rimanenti: 3000
captcha