Varianti del gene portano a autismo e ritardo mentale: la struttura interna delle sinapsi nervose difettoso in pazienti

Marzo 18, 2016 Admin Salute 0 2
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I ricercatori che lavorano con il professor Gudrun Rappold, Direttore del Dipartimento di Genetica Molecolare Umana Heidelberg University Hospital, hanno scoperto le mutazioni precedentemente sconosciuti in pazienti autistici e mentalmente deteriorate in quello che è conosciuto come il gene SHANK2, un gene che è parzialmente responsabile per collegare le cellule nervose .

Tuttavia, una singola mutazione genica non sempre è sufficiente a provocare la malattia. In alcuni casi, una certa soglia di mutazione deve essere superata. I ricercatori concludono dai loro risultati che una corretta struttura interna delle sinapsi delle cellule nervose è necessaria per consentire il normale sviluppo del linguaggio, competenza sociale, e la capacità cognitiva. Essenziale per il successo del progetto sono stati gli studi da parte del team di ricerca di Heidelberg con il dottorando Simone Berkel e la collaborazione con un gruppo di ricerca canadese guidato da Steve Scherer.

Lo studio è già stato pubblicato online nella principale rivista scientifica Nature Genetics.




L'autismo è una percezione e trattamento dell'informazione congenita disordine del cervello che è spesso associata a scarsa intelligenza, ma anche con intelligenza superiore alla media. La malattia è caratterizzata da limitate comunicazione sociale e comportamento stereotipato o ritualizzato. Gli uomini sono colpiti molto più frequentemente rispetto alle donne. Autismo e ritardo mentale può verificarsi insieme ma anche indipendentemente l'uno dall'altro e sono determinati in larga misura da fattori ereditari. Alcuni dei geni responsabili sono già stati identificati, ma i meccanismi genetici precisi non sono ancora stati spiegati.

Composizione genetica di centinaia di pazienti analizzati

Professor Rappold e il suo team focalizzato i loro studi sul gene SHANK2, che codifica per una proteina strutturale le sinapsi delle cellule nervose. Esso è responsabile della struttura a maglia della sostanza di base nel postsynapse. Solo quando il postsynapse è correttamente strutturato impulsi nervosi possono essere trasmessi correttamente. I ricercatori hanno analizzato il materiale genetico di un totale di 396 pazienti affetti da autismo e 184 pazienti con ritardo mentale. Hanno trovato diverse mutazioni nei loro geni SHANK2 nell'area di singole coppie di basi, ma anche varianti nel numero di copie del gene. Le mutazioni hanno portato a diversi gradi di sintomi. Nessuna delle varianti del gene osservati verificato in soggetti sani di controllo. "A quanto pare una struttura post-sinaptica intatto è particolarmente importante per lo sviluppo delle funzioni cognitive, la lingua, e le competenze sociali," ha spiegato il professor Rappold.

Mutazioni identiche come causa di diverse malattie

Alcune delle mutazioni genetiche identificate erano nuovi casi di mutazioni che non sono stati ereditati dai genitori, ma alcune delle mutazioni sono state trovate anche in un genitore. Poiché ci sono anche portatori sani di varianti del gene, si deve presumere che una certa soglia di mutazioni del gene deve essere superato per la malattia appaia. "Inoltre, la stessa mutazione può essere presente in un paziente autistico con intelligenza normale e in un paziente mentale alterato", ha detto il professor Rappold. Vi è una certa sovrapposizione dei sintomi clinici di ritardo mentale e autismo, che ora possono essere spiegati da una causa genetica comune.

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