Variazione comune di "Klotho" gene associato con la vita umana Speranza

Aprile 21, 2016 Admin Salute 0 3
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"Klotho", un gene chiamato per il destino greco preteso di filare il filo della vita, contribuisce alla speranza di vita negli esseri umani, secondo un team guidato da scienziati della Johns Hopkins che riferiscono le loro scoperte nella versione 15 gennaio on line degli Atti la National Academy of Sciences.

Studiando più di 2.000 campioni anonimi da tre gruppi etnicamente distinti di persone, gli scienziati hanno scoperto che avere due copie di una versione meno comune klotho è due volte più diffuso nei bambini, come in persone con più di 65 anni Questi risultati suggeriscono che le persone nate con la due copie muoiono prima di altri, anche se l'influenza esatto del gene per la salute e l'invecchiamento non sono noti, dicono gli scienziati.

"La variante klotho meno comune è una chiara associazione con l'aspettativa di vita nei gruppi che abbiamo studiato", dice Hal Dietz, Ph.D., un Howard Hughes Medical Institute e membro dell'Istituto McKusick-Nathans di Medicina Genetica a Hopkins . "Come per tutti gli studi di associazione, il nostro lavoro deve ora essere convalidato da altri scienziati studiando altre popolazioni, e il ruolo specifico di klotho in salute e malattia deve essere determinata."




In precedenza, gli scienziati giapponesi hanno scoperto klotho nei topi, notando che senza la proteina di klotho, i topi sviluppato aterosclerosi, osteoporosi, enfisema e altre condizioni comuni negli esseri umani anziani. A causa del loro interesse per le malattie di invecchiamento accelerato, Dietz ei suoi colleghi hanno cominciato a studiare klotho nelle persone.

Inizialmente esaminati klotho in 611 bambini e 435 anziani (di età superiore ai 75) cechi di Boemia, un gruppo piuttosto omogeneo di europei centrali, poi ampliato la loro indagine per includere la salute delle donne e Studio Aging (723 caucasici e 242 afro-americani di età superiore ai 65 nella zona di Baltimora) e 646 neonati nel neonato Baltimore-Washington Study.

In questi gruppi, gli scienziati hanno scoperto una variante di klotho che ha sei cambiamenti nella sequenza genica, due dei quali alterano la sequenza della proteina. A causa di una copia di ciascun gene viene da ciascun genitore, la gente potrebbe avere due copie regolari Klotho, uno normale e una copia variante, o due copie variante.

Notando che la variante klotho appare con relativa frequenza in diverse popolazioni etniche, gli scienziati sottolineano che molti studi precedenti di invecchiamento umano concentrati sui geni che potrebbero essere responsabili di estrema longevità (maggiore di 100 anni) in specifici gruppi di persone. Klotho, in confronto, è rilevante in età molto prima.

"Cosa c'è di così colpisce la variante klotho è che è relativamente comune e ha il suo effetto da 65 anni", spiega Dan Arking, Ph.D., che ha condotto lo studio klotho come parte del suo lavoro di dottorato con Dietz. "Circa il 3 per cento della popolazione infantile aveva due copie della variante klotho, indicando che potrebbe essere ad aumentato rischio di morte in precedenza. Circa un quarto della popolazione aveva una copia variante, rendendoli portatori."

La variante klotho è più comune di quanto il gene per l'anemia falciforme nella popolazione afro-americana, per esempio. A livello nazionale, circa 0,2 per cento degli afro-americani hanno due copie del gene per falciforme (che porta a anemia falciforme), mentre il 10 per cento della popolazione afro-americana trasporta una copia (che conferisce una protezione contro la malaria).

Pur avendo due copie della variante klotho era associato ad una minore aspettativa di vita in tutte le tre popolazioni, avendo una sola copia sembrava condurre a una vita più lunga in Boemia cechi, dicono gli scienziati. Circa il 19 per cento dei bambini Bohemian ceco aveva una copia variante, così come il 25 per cento del gruppo di anziani.

"Forse il vantaggio può essere visto solo in presenza di uno stress ambientale specifica," suggerisce Arking, ora un borsista postdottorato. "Per esempio, avendo una sola copia del gene falciforme beneficia solo l'aspettativa di vita se la malaria è un problema significativo per la salute."

Nonostante la sua associazione con la longevità, klotho non è funzionalmente legato ai geni che creano invecchiamento accelerato malattie negli esseri umani, dice Dietz. Invece, la proteina klotho sembra appartenere ad una famiglia di enzimi che modifica altre proteine ​​tagliando loro zuccheri allegate. Tuttavia, anche dopo molte ricerche, nessuno ha trovato un bersaglio per klotho, così gli effetti della variante la funzione della proteina non sono ancora noti.

"Fino a quando i nostri risultati sono validati e ampliato, non c'è alcun vantaggio ad imparare proprio status klotho", avverte Dietz. "Inoltre, se ulteriori studi dimostrano che klotho è importante, capire cosa fare con queste informazioni è essenziale per lo sviluppo di test genetici produttivi e consulenza. C'è un sacco di lavoro di base rimanente per arrivare a quel punto."

Co-autori del rapporto sono Alice Krebsova, Milan Macek Jr., e Milan Macek Sr. dell'Università Carlo, Praga, Repubblica Ceca; Albert Arking della Johns Hopkins University; Saira Mian di Lawrence Berkeley National Laboratory; e Linda Fried, Ada Hamosh, Srabani Giorno e Iain McIntosh della Hopkins School of Medicine Johns.

Le analisi sono stati finanziati dalla Howard Hughes Medical Institute, il National Institutes of Health, il Dipartimento dell'Energia degli Stati Uniti e la Repubblica ceca.

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