Variazione In CHEK2 gene può triplicare il rischio di cancro al seno

Aprile 20, 2016 Admin Salute 0 25
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Uno studio di più di 9.000 residenti in Danimarca dimostra che una variazione specifica nel gene CHEK2 può triplicare il rischio di una donna di sviluppare il cancro al seno nel corso della vita. Lo studio - il primo ad esaminare la prevalenza della mutazione CHEK2 nella popolazione generale e il rischio di cancro associato - sarà pubblicato online il 31 luglio nel Journal of Clinical Oncology.

"Il nostro studio dimostra che le donne nella popolazione generale che svolgono una specifica mutazione CHEK2 sono tre volte più probabile che le donne, senza la mutazione di sviluppare il cancro al seno", ha detto Borge G. Nordestgaard, MD, Professore e Direttore Medico, Dipartimento di Biochimica Clinica, Herlev University Hospital, in Danimarca, e autore principale dello studio. "I risultati suggeriscono che CHEK2 potrebbe fungere da biomarker utile per le donne che identificano che trarrebbero beneficio da intensificata, lo screening regolare per il cancro al seno."

CHEK2, che appartiene ad una classe di geni conosciuti come "soppressori tumorali," è responsabile per riparare il danno al DNA e impedendo la divisione incontrollata delle cellule, che può portare al cancro. In questo studio, i ricercatori hanno cercato una specifica mutazione, nota come CHEK2 * 1100delC, che altera la capacità del gene per riparare i danni al DNA.




Precedenti studi caso-controllo hanno dimostrato un'associazione tra questo specifico mutazione CHEK2 e della mammella, della prostata e il cancro colorettale. I ricercatori hanno progettato questo studio per valutare la prevalenza della mutazione nella popolazione in generale e di esaminare il suo impatto sul rischio di cancro.

Dr. Nordestgaard ei suoi colleghi selezionati in modo casuale 9.231 danesi che avevano partecipato al Copenhagen City Heart Study - un gruppo di più di 20.000 uomini e donne danesi che ha seguito i partecipanti per una media di 34 anni per lo sviluppo del cancro.

I ricercatori hanno scoperto che lo 0,5% di tutti i partecipanti portava la mutazione CHEK2. Tra le donne che portavano la mutazione CHEK2, il 12% ha sviluppato il cancro al seno, rispetto al 5% dei non portatori. Regolazione per altri fattori, quali l'età, indice di massa corporea, e l'uso di terapia ormonale sostitutiva, i ricercatori hanno trovato che le donne che portavano la mutazione erano 3,2 volte più probabile che le donne che avevano normali geni CHEK2 di sviluppare il cancro al seno. Quelli più a rischio erano portatori della mutazione in terapia ormonale sostitutiva che erano più di 60 anni e di peso eccessivo - che aveva una probabilità del 24% di sviluppare la malattia entro 10 anni. I ricercatori hanno trovato alcuna associazione statisticamente significativa tra la mutazione CHEK2 e della prostata, del colon-retto, o rischio generale di cancro.

A titolo di confronto, altri studi hanno dimostrato che le mutazioni BRCA 1/2 verificano in circa 1% della popolazione generale degli Stati Uniti. Le donne con BRCA1 o BRCA2 hanno un rischio notevolmente maggiore di sviluppare il cancro al seno - fino a un 80% di probabilità di sviluppare la malattia durante la loro vita e in età molto più giovane rispetto alle donne che non hanno una di queste due mutazioni. Rischio a vita di cancro al seno tra le donne nella popolazione generale è di circa il 13%.

"Ci sono chiaramente una serie di fattori genetici e ambientali in gioco quando si parla di sviluppo del cancro al seno", ha detto il dottor Nordestgaard. "L'identificazione di CHEK2 come biomarker ci dà un quadro più preciso dei fattori di rischio genetici, e può aiutare ad identificare un sottogruppo significativo di donne che potrebbero trarre vantaggio da screening più vigile per la malattia."

Secondo gli autori dello studio, una limitazione fondamentale della ricerca è stato che comprendeva donne danesi solo bianche; non si sa in che misura le mutazioni CHEK2 si trovano tra neri, ispanici o altre donne, o se il rischio di cancro al seno associato a mutazioni CHEK2 tra queste donne è di una grandezza simile a coloro che sono coinvolti in questo studio.

Riferimento: "Il rischio di cancro al seno CHEK2 * 1100delC," Maren Weischer MD, et al, Herlev University Hospital, in Danimarca.

Un pezzo del consumatore informazioni su questo studio sono disponibili sul sito web di ASCO paziente, persone che vivono con Cancer.org, a www.plwc.org/CancerAdvances. Si prega di fare riferimento i vostri lettori a www.plwc.org/breast per informazioni complete su come affrontare, diagnosi e il trattamento del cancro al seno. Per ulteriori informazioni sul cancro e la genetica, si rinvia alla lettura www.plwc.org.genetics.

Il Journal of Clinical Oncology, è la rivista bimensile peer-reviewed della American Society of Clinical Oncology (ASCO), società che rappresenta i medici professionisti più importanti del mondo che trattano le persone con il cancro.

(0)
(0)

Commenti - 0

Non ci sono commenti

Aggiungi un commento

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caratteri rimanenti: 3000
captcha