Variazioni del DNA legato a tumori cerebrali

Marzo 18, 2016 Admin Salute 0 0
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Mayo Clinic ricercatori e colleghi della University of California San Francisco (UCSF) hanno trovato un legame tra le alterazioni del DNA sul cromosoma umano 9 e il cancro al cervello aggressivo noto come glioblastoma. I risultati sono riportati nel numero di linea corrente di Nature Genetics.

Lo studio, condotto con differenti popolazioni di pazienti in ogni istituzione, cercò associazioni genoma utilizzando i dati dei singoli pazienti e le informazioni nel Cancer Genome Atlas. I ricercatori hanno scoperto che le persone con le alterazioni specifiche - noto anche come polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) - hanno un rischio relativo del 50 per cento più elevato di sviluppare glioblastoma.

"Questo non è quello di provocare coloro che possiedono questi SNP preoccuparsi di avere TAC ogni anno," consigliò Robert Jenkins, MD Ph.D., ricercatore di genetica e Mayo autore senior dello studio. Dice l'ambiente di un individuo ha anche molto a che fare con il rischio di cancro e che tali fattori esterni possono avere bisogno di essere presente per scatenare l'insorgenza di tumori cerebrali, anche per quelli con questi SNP. "L'aumento del rischio relativo è proprio questo - relativa." Il rischio di una persona normale di sviluppare un glioblastoma è di circa 1 su 10.000. Il rischio è di circa 1 su 7.000 per una persona che trasporta uno di questi SNP.




Ogni anno tra 25.000 e 30.000 persone sono diagnosticati con glioblastomi - una delle forme più aggressive di tumore al cervello. Le cause non sono chiare e molto pochi che sono diagnosticati in tempo reale oltre i cinque anni.

Come la studio è stato condotto

Per scoprire i geni che potrebbero indicare una maggiore suscettibilità alle glioblastomi e altri tipi di tumori cerebrali, i ricercatori hanno cercato più di 250.000 varianti in 692 pazienti adulti di glioma (dal San Francisco adulti Glioma studio; 70 dal Cancer Genome Atlas) e confrontati loro di 3992 controlli (3390 da Illumina database di controllo e 602 dal Genome Atlas). Lo studio è stato poi replicato usando dati indipendenti da 176 pazienti di glioma e 174 controlli dalla Mayo Clinic. Ulteriori rapporti nello stesso numero di Nature Genetics supportano ulteriormente i risultati con studi di replica indipendenti.

"La replica è essenziale in genomica studi di associazione," dice il Dott Jenkins. "Replica nelle popolazioni di pazienti indipendenti è fondamentale nella creazione di una vera e propria associazione tra glioblastomi e la presenza di questi SNPs nel genoma dei pazienti con questo tipo di tumore al cervello."

I ricercatori dello studio includono Karla Ballman, Ph.D., Jan Buckner, MD, Paul Decker, Caterina Giannini, MD, Ph.D., Chandralekha Halder, Thomas Kollmeyer, Matthew Kosel, Daniel LaChance, MD, Brian O'Neill, MD, Amanda Rynearson, e Ping Yang, MD, Ph.D., tutti Mayo Clinic; Margaret Wrensch, Ph.D., Jeffrey Chang, MD, Ph.D., Ru-Fang Yeh, Ph.D., Yuanuan Xiao, Ph.D., Mitchel Berger, MD, Susan Chang, MD, Lucie McCoy, Joe Patoka, Alexander Pico, Michael Prados, MD, Terri Rice, Ivan Smirnov, Tarik Tihan, MD, Ph.D., Joe Wiemels, Ph.D., e John Wiencke, Ph.D., tutti dell'Università di California San Francisco; e Charles Quesenberry, Ph.D., del Kaiser Permanente, Oakland.

La ricerca è stata sostenuta dal National Institutes of Health e il National Cancer Institute (compreso il Brain Tumor UCSF e Mayo Clinic programmi specializzati di ricerca di eccellenza (spore), la Fondazione Nazionale Tumori del cervello, il Lewis presidente UCSF Brain Tumor Research in, la Mayo Clinic Cancer Center, le famiglie e gli amici di John Berardi, Helen Glaser e Elvera Olsen, e Bernie e Edith Waterman Foundation.

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