Ventuno i geni legati a livelli di colesterolo identificati

Maggio 27, 2016 Admin Salute 0 2
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Nel più grande mai studio genetico di colesterolo e altri lipidi nel sangue, un consorzio internazionale ha individuato 21 nuove varianti genetiche associate a rischio di malattie cardiache e disturbi metabolici. I risultati espandere l'elenco dei potenziali bersagli per i farmaci e altri trattamenti per le malattie cardiovascolari lipidi legate, una causa globale di morte e disabilità.

Strumento di analisi Gene inventato da CHOP scienziato utilizzato in studio

Il Genetics Consortium internazionale IBC Lipid utilizzato il Cardiochip, uno strumento di analisi del gene inventato da Brendan J. Keating, PhD, uno scienziato presso il Centro di Genomica Applicata presso l'ospedale dei bambini di Philadelphia. Dalla sua creazione, nel 2006, i ricercatori hanno utilizzato il Cardiochip per individuare varianti geniche in decine di studi. Il dispositivo contiene circa 50.000 marcatori del DNA in tutto 2.000 geni implicati nella malattia cardiovascolare.




Keating e Fotios Drenos, PhD, della University College di Londra, sono autori di alto livello del corso di studio, pubblicato l'11 ottobre nel American Journal of Human Genetics.

Composto da oltre 180 ricercatori di tutto il mondo, il consorzio ha analizzato i dati genetici di oltre 90.000 individui di origine europea. In primo luogo i ricercatori hanno utilizzato la Cardiochip in un set di dati scoperta di oltre 65.000 persone provenienti da 32 studi precedenti. Essi poi cercato replicazione autonoma in altri studi che copre oltre 25.000 individui, nonché in uno studio riportato in precedenza di 100.000 individui.

21 geni correlati ai livelli di colesterolo e di alcuni segnali di geni sembrano essere specifica di genere

Da questa meta-analisi, il consorzio ha identificato 21 nuovi geni associati con i livelli di lipoproteine ​​a bassa densità (LDL o "colesterolo cattivo"), lipoproteine ​​ad alta densità (HDL, "colesterolo buono"), colesterolo totale (TC), e trigliceridi (TG), nonché la verifica di 49 segnali noti. I ricercatori hanno anche scoperto che alcuni dei segnali più forti sembravano essere di genere - Alcune varianti sono più probabilità di comparire in uomini, altri nelle donne.

Il più grande studio internazionale finora per studiare i tratti di lipidi

Keating ha detto: "Fino ad oggi, questo è il più grande numero di campioni di DNA mai utilizzati in uno studio per i tratti di lipidi, mostra chiaramente il valore di usare un ampio respiro collaborazioni scientifiche a livello mondiale per produrre nuovi segnali del gene."

Drenos aggiunto, "Mentre ciascuna delle varianti genetiche ha un piccolo effetto sul tratto lipidico specifico, il loro effetto cumulativo può significativamente aggiungere fino a mettere le persone a rischio per la malattia." Ha continuato, "Questo studio sottolinea come la condivisione internazionale delle risorse e set di dati apre la strada a robusti, continuando scoperte di informazioni nuove e inaspettate da studi genetici umani."

Keating e Drenos coordinati sforzi tra quattro dati principali siti di coordinamento: il Centro di Genomica Applicata presso l'Ospedale dei bambini di Filadelfia; l'Istituto di Scienze Cardiovascolari presso l'University College di Londra; AMC, Amsterdam; e il Dipartimento di Cardiologia presso l'University Medical Center, Utrecht.

La ricerca futura per individuare quale gene loci causano direttamente la malattia, sostenere lo sviluppo di nuovi farmaci

Il consorzio sta seguendo questo lavoro pubblicato con un progetto per identificare quale dei loci riferito direttamente la causa della malattia, e come questa conoscenza può aiutare nello sviluppo di nuovi farmaci. Il consorzio inoltre dedicare le sue notevoli risorse messe in comune per individuare le interazioni tra i polimorfismi genetici (variazioni di una singola base in DNA) e di marcatori biologici di malattia cardiovascolare a valle.

L'autore principale Folkert Asselbergs, MD, PhD, della University Medical Center di Utrecht, ha aggiunto, "Accanto alla già stabilita bersagli farmacologici, come il recettore LDL e PCSK9, lo studio ha identificato 21 potenziali nuovi bersagli per lo sviluppo di farmaci che possono essere di beneficio per la trattamento della dislipidemia in futuro. Il nostro team di ricercatori stanno ora avviando ulteriori studi per valutare l'impatto dei geni presenti in malattie cardiovascolari. "

Il finanziamento per lo studio

Più di 30 organizzazioni e agenzie finanziato questo studio, tra cui il Medical Research Council, la British Heart Foundation, il National Institutes of Health e del Wellcome Trust. Oltre alla sua posizione presso l'ospedale dei bambini di Philadelphia, Keating è anche la facoltà della Scuola Perelman di Medicina presso l'Università della Pennsylvania.

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