Weill Cornell ricercatori identificare gene che causa Cuore tumori e deformità degli arti

Maggio 18, 2016 Admin Salute 0 2
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New York, NY (26 luglio 2004) - Come un indizio in un romanzo giallo medico, la scoperta di una mutazione genetica responsabile di due malattie rare potrebbe avere molto più ampie implicazioni per la medicina nel suo complesso, secondo il ricercatore Weill Cornell Medical College che ha condotto lo studio - Dr. Craig Basson.

La mutazione provoca disfunzioni muscolo proteine ​​ed è legato sia ad una condizione muscolare paralizzante e di un tipo di tumore del cuore rare, il dottor Basson e colleghi riportano nel 29 luglio questione del New England Journal of Medicine. Con le dita un gene che collega queste due condizioni diverse, i ricercatori credono di aver risolto un mistero medico di lunga data.

Ancora più intrigante, la connessione del mutazione tumori cardiaci suggerisce l'esistenza di cellule staminali nel cuore umano adulto - cellule medici potrebbero un giorno utilizzare per riparare in mancanza del muscolo cardiaco. Gli esperti hanno dibattuto l'esistenza di queste cellule per decenni.




"Abbiamo aperto la porta ad una serie molto interessante di possibilità non solo era la porta chiusa prima -. Nessuno sapeva nemmeno la porta era lì", ha detto il dottor Craig T. Basson, Direttore di Ricerca Cardiovascolare presso la Divisione di Greenberg Cardiologia, e Professore di Medicina e professore di Cell & Developmental Biology al Weill Cornell Medical College. Dr. Basson è anche medico curante al New York-Presbyterian Hospital/Weill Cornell Medical Center.

Lo studio si è concentrato su una forma rara di tumore benigno del cuore, ma ancora piuttosto pericolosa chiamata mixoma. Questi tipi di tumori cardiaci interessare circa 1 ogni 100.000 persone, e hanno radici genetiche.

In quello che è stato un puzzle medico, un sottogruppo di individui con mixomi cardiache sono anche afflitto da una malattia apparentemente non correlati muscolare chiamata sindrome trisma-pseudocamptodactyly, o TPC, in breve.

In TPC, che gestisce anche nelle famiglie, i bambini sono nati con "un irrigidimento dei muscoli della mano, i piedi, e la mascella", ha spiegato il dottor Basson. "Nessuno di questi muscoli spostarsi a destra Nella mascella non possono aprire completamente la bocca. Nei piedi e nelle mani che non può piegare completamente."

Perché tumori cardiaci e TPC appaiono così spesso negli stessi pazienti? Per scoprirlo, il team di Basson usato tecniche di analisi genica hi-tech a zero sulla mutazione genetica responsabile per entrambi.

"Abbiamo scoperto che c'è un cambiamento in un particolare amminoacido in un gene per una proteina muscolare chiamata miosina perinatale", ha detto il dottor Basson.

Le proteine ​​miosina giocano un ruolo chiave nella dinamica di contrazione-espansione che permette ai muscoli a lavorare il loro modo di fare. La mutazione genetica responsabile TPC sembra minare il ruolo di miosina in crescita muscolare normale nel feto in via di sviluppo. Mutazioni genetiche in altri myosins causare anomalie nei muscoli scheletrici e un disturbo cardiaco potenzialmente letale, cardiomiopatia ipertrofica.

Più sconcertante, il dottor Basson ha detto, è la questione di come una mutazione che disciplina una proteina muscolare favorisce i tumori cardiaci.

"Nessuno ha mai sospettato che i cambiamenti di miosina muscolare potrebbero essere coinvolti nella formazione del tumore," ha detto. "È possibile che promuovono la sopravvivenza delle cellule embrionali che sono ancora in grado di dividere nel cuore adulto."

E 'questa teoria che ha il dottor Basson e dei suoi colleghi più entusiasta.

"Un dibattito ha imperversato di recente come all'esistenza di cellule staminali nel cuore," ha spiegato. "Se ci sono, poi in mixomi cardiache, possiamo essere vedendo la sopravvivenza delle cellule staminali embrionali del cuore in età adulta, e queste cellule possono svolgere questo miosina anormale nella vita adulta."

Ciò significa che, oltre a individuare le cause genetiche di due gravi malattie ereditarie, lo studio può fornire la prova di "cellule competenti di dividere nel cuore adulto", ha detto il dottor Basson.

"In mixomi cuore, queste cellule sono dividendo per fare un tumore, naturalmente, ma immaginate se potessimo controllare che la crescita -.. In crescita di nuove cellule cardiache Se ci sono già le cellule staminali residenti nel cuore, e se si potesse manipolare queste cellule staminali , non si dovrebbe dare cellule staminali qualcuno da altrove e che non avrebbe dovuto preoccuparsi di trapianto di cellule staminali nel cuore del paziente -.. sono già lì "

Nel prossimo futuro, i risultati hanno implicazioni pratiche per i pazienti con TPC. Poiché TPC e alcuni mixomi cardiaci condividono la stessa origine genetica, "dobbiamo raccomandare ora che chiunque ha questa sindrome contrattura dovrebbe essere considerato a rischio di sviluppare un tumore del cuore, e dovrebbero ottenere sorveglianza ecocardiografia su base annuale," Dr. Basson ha detto.

Individuare il gene responsabile TPC solleva anche le speranze per la diagnosi precoce e il trattamento della condizione - tra cui, forse, la terapia genica ad un certo punto in futuro.

Dr. Basson ha sottolineato che la sua teoria in link di miosina a possibili attività delle cellule staminali nel cuore resta solo che - una teoria - e più lavoro deve essere fatto.

Ma il ruolo di miosina nello sviluppo del tumore cuore "non versato una luce completamente nuova su ciò che fa questa proteina", ha detto. "Potrebbe aiutare a regolare, in qualche modo, la sopravvivenza e la crescita cellulare nel cuore. Questo non è qualcosa ci aspettassimo."

Il lavoro del Dr. Basson sullo studio è stato finanziato da una sovvenzione da parte del National Institutes of Health. Studio co-autori inclusi Dr. Mark Veugelers, Michael Bressan, e Deborah A. McDermott, tutti Weill Cornell Medical College, New York; Dr. Stanislawa Weremowicz e Dr. Cynthia C. Morton, Brigham and Women Hospital, Boston; Dr. C. Charlton Mabry, della University of Kentucky College of Medicine, Lexington; Dr. Jean-Francois Lefaivre, University of South Carolina School of Medicine, Columbia; Dr. Alan Zunamon, Evanston Northwestern Healthcare, Evanston, Illinois .; Dr. Anne Destree, INSITITUT de Pathologie et de Genetique, Loverval, Belgio; e il dottor Jean-Marie Chaudron, Jolimont Hospital, Jolimont, Belgio.

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